- Cat. gram.
- nombre
- Género
- femenino
- Número
- singular
- Definición
- Sarcoglycanopathie progressive sévère de l’enfant due à la déficience en gamma-sarcoglycane, qui se caractérise par une faiblesse des ceintures et une hypertrophie des mollets.
- Vocabulario
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Otras denominaciones en español
- • LGMD2C
- Otras denominaciones en inglés
- • LGMD2C
- Cat. gram.
- nombre
- Género
- femenino
- Número
- singular
- Definición
- Sarcoglycanopathie héréditaire causée par des mutations dans le gène codant pour l’alpha-sarcoglycane, qui se caractérise par des microlésions dans la membrane de la fibre musculaire qui détruisent les tissus musculaires et causent une perte de la force musculaire.
- Vocabulario
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Otras denominaciones en español
- • LGMD2D
- Otras denominaciones en inglés
- • LGMD2D
- Cat. gram.
- nombre
- Género
- femenino
- Número
- singular
- Definición
- Sarcoglycanopathie causée par une mutation dans le gène qui code pour le beta-sarcoglycane caractérisée par une faiblesse musculaire et une atrophie de sévérité variable, douleur et crampes.
- Vocabulario
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Otras denominaciones en español
- • LGMD2E
- Otras denominaciones en inglés
- • LGMD2E
- Cat. gram.
- nombre
- Género
- femenino
- Número
- singular
- Definición
- Sarcoglycanopathie la plus sévère causée par une mutation dans le gène qui code pour le delta-sarcoglycane, caractérisé par une faiblesse musculaire qui exige l’utilisation précoce du fauteuil roulant et par une courte durée de vie.
- Vocabulario
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Otras denominaciones en español
- • LGMD2F
- Otras denominaciones en inglés
- • LGMD2F
- Cat. gram.
- nombre
- Género
- femenino
- Número
- singular
- Definición
- Dystrophie musculaire des ceintures décrite seulement dans un groupe d’Huttérites, causée par une mutation dans le gène TRIM32 et caractérisée par une faiblesse musculaire de la ceinture pelvienne et des épaules, sans affection faciale ou cardiaque.
- Vocabulario
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Otras denominaciones en español
- • LGMD2H
- Otras denominaciones en inglés
- • LGMD2H
- Cat. gram.
- nombre
- Género
- femenino
- Número
- singular
- Definición
- Dystrophie musculaire des ceintures causée par la mutation du gène qui code pour la FKRP2, caractérisée par une faiblesse des ceintures pelvienne et scapulaire d’expression et évolution variable.
- Vocabulario
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Otras denominaciones en español
- • LGMD2I
- Otras denominaciones en inglés
- • LGMD2I
- Es
- ascensor
- Vocabulario
- Vocabulario inglés-español de productos de apoyo
- Otras denominaciones en español
- • elevador • plataforma
- Es
- asiento abatible de bañera
- Vocabulario
- Vocabulario inglés-español de productos de apoyo
- Es
- limitación de los movimientos extrínsecos oculares
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • paresia de la motilidad ocular externa
- Es
- limitación en la visión vertical
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Es
- limitación progresiva de los movimientos oculares
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Es
- limitación progresiva de la mirada vertical y horizontal
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Es
- lipidosis
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • enfermedad por acumulación de lípidos • enfermedad por almacenamiento de lípidos • enfermedad por atesoramiento de lípidos
- Cat. gram.
- nombre
- Género
- femenino
- Número
- singular
- Definición
- Myopathie métabolique causée par l’accumulation anormale de lipides dans le muscle qui se caractérise par une faiblesse musculaire progressive des muscles proximaux et une hypotonie.
- Vocabulario
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Otras denominaciones en español
- • lipidosis muscular
- Otras denominaciones en inglés
- • lipid storage myopathy
- Es
- lipofuscinosis crónica del adulto
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • enfermedad de Kufs • LNC del adulto
- Es
- lipofuscinosis aguda infantil
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • enfermedad de Hagberg-Santavuori • enfermedad de Santavuori-Haltia • LNC infantil
- Es
- lipofuscinosis infantil tardía
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • enfermedad de Bielschowsky-Jansky • LCN infantil tardía
- Es
- lipofuscinosis juvenil crónica
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • enfermedad de Batten • enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjögren
- Es
- lipomatosis
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Es
- lipomatosis simétrica múltiple
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo