- Es
- deficiencia del cofactor de molibdeno
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • deficiencia de MoCo
déficience en dihydropyrimidine déshydrogénase
déficit de l'activité de la DPD
déficit en dihydropyrimidin déshydrogénase (DPD)
déficit en DPD
déficit enzymatique en dihydropyrimidin déshydrogénase (DPD)
déficit enzymatique en DPD
pyrimidinémie familiale
- Es
- deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD)
- Vocabulario
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- Otras denominaciones en español
- • defecto de DPD • deficiencia congénita de DPD • deficiencia parcial de DPD • déficit de DPD • déficit total de DPD
déficience en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase
déficience de l'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase
déficit de l'enzyme HPRT
déficit en HGPRT
déficit en HPRT
déficit en HPRT1
déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase (HGPRT)
déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltranférase
déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryltransférase
déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryltransférase 1
déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase (HPRT)
- Es
- déficit de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT)
- Vocabulario
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- Otras denominaciones en español
- • deficiencia de HPRT • déficit de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa 1 • déficit de HPRT • déficit de HPRT1
déficience en purine nucléoside phosphorylase
- Es
- alteración de la fosforilasa de nucleósidos de purina (PNP)
- Vocabulario
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- Es
- deficiencia total de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT)
- Vocabulario
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- Otras denominaciones en español
- • enfermedad de Lesch-Nyhan • síndrome de Lesch-Nyhan • SLN
- Es
- deficiencia de serina
- Vocabulario
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- Es
- deficiencia en la cadena respiratoria mitocondrial
-
Notas uso
- Es: Debe evitarse el uso de 'desorden' con el sentido de 'trastorno', puesto que constituye un calco del inglés disorder.
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- Otras denominaciones en español
- • alteración de la cadena respiratoria mitocondrial • defecto de la cadena respiratoria mitocondrial • defecto en la cadena respiratoria mitocondrial • déficit de la cadena respiratoria • déficit enzimático en la cadena respiratoria mitocondrial • desorden de la cadena respiratoria • enfermedad de la cadena respiratoria mitocondrial
- Es
- defecto de la fosforilación oxidativa
- Vocabulario
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- Otras denominaciones en español
- • afección de la fosforilación oxidativa • defecto en la fosforilación
- Es
- defecto del transporte lisosomal
- Vocabulario
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déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase
- Es
- deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD)
- Vocabulario
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- Otras denominaciones en español
- • defecto enzimático de MHBD • deficiencia de MHBD
déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
déficit en 17b-hydroxystéroïde déshydrogénase type 10
déficit en 3-hydroxy-2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
déficit en HSD
déficit en MHBD
déficit en SCHAD
- Es
- deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
- Vocabulario
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- Otras denominaciones en español
- • 17-b hidroxiesteroide deshidrogenasa, tipo 10 • deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa • deficiencia de 3-hidroxi-2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa • deficiencia de HSD • deficiencia de MHBD • deficiencia de SCHAD • déficit de SCHAD
- Es
- deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
- Vocabulario
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- Otras denominaciones en español
- • deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga • déficit de LCHAD • trastorno de los ácidos grasos de cadena larga
déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshyodrogénase
déficit en 3 hydroxyacyl-CoA deshydrogénase
- Es
- déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa
- Vocabulario
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déficit en 3-phosphoglycérate déshydrogénase
déficit en 3-phosphoglycératedéhydrogénase
- Es
- deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (PHGDH)
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