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déficience en uridine monophosphate synthétase
Es
aciduria orótica hereditaria
Glosario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase (HPRT)
déficit complet en HGPRT
déficit marqué de l'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltrandférase
SLN
syndrome de Lesch-Nyhan
Es
deficiencia total de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT)
Glosario
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Otras denominaciones en español
• enfermedad de Lesch-Nyhan • síndrome de Lesch-Nyhan • SLN
déficit de biosynthèse de la sérine
déficit de synthèse en L-sérine
déficit en sérine
Es
deficiencia de serina
Glosario
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déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale
anomalie de la chaîne respiratoire mitochondriale
déficit de la chaîne respiratoire
dysfonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale
Es
deficiencia en la cadena respiratoria mitocondrial
Notas uso
Es: Debe evitarse el uso de 'desorden' con el sentido de 'trastorno', puesto que constituye un calco del inglés disorder.
Glosario
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Otras denominaciones en español
• alteración de la cadena respiratoria mitocondrial • defecto de la cadena respiratoria mitocondrial • defecto en la cadena respiratoria mitocondrial • déficit enzimático en la cadena respiratoria mitocondrial • enfermedad de la cadena respiratoria mitocondrial • déficit de la cadena respiratoria • desorden de la cadena respiratoria
déficit de la phosphorylation oxydative
dysfonctionnement de la phosphorylation oxydative
trouble de la phosphorylation oxydative
Es
defecto de la fosforilación oxidativa
Glosario
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Otras denominaciones en español
• afección de la fosforilación oxidativa • defecto en la fosforilación
déficit de l'attention
déficit attentionnel
trouble attentionnel
trouble de l'attention
Es
déficit de atención
Glosario
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Otras denominaciones en español
• déficit atencional • trastorno por déficit de atención
déficit de transport lysosomal
anomalie de transport lysosomal
Es
defecto del transporte lisosomal
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déficit du complexe II (de la chaîne respiratoire mitochondriale)
déficit en succinate-coQ réductase
Es
deficiencia del complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial
Glosario
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Otras denominaciones en español
• deficiencia de succinato dehidrogenasa y succinato coenzima Q oxidoreductasa • deficiencia del complejo II (succinato-uquinona oxidorreductasa)
déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase
Es
deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD)
Glosario
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Otras denominaciones en español
• defecto enzimático de MHBD • deficiencia de MHBD
déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase
Es
deficiencia de 3 hidroxiacil CoA deshidrogenasa
Glosario
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Otras denominaciones en español
• deficiencia de deshidrogenasa de 3-hidroxiacil CoA
déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
déficit en 17b-hydroxystéroïde déshydrogénase type 10
déficit en 3-hydroxy-2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
déficit en HSD
déficit en MHBD
déficit en SCHAD
Es
deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Glosario
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Otras denominaciones en español
• déficit de SCHAD • deficiencia de SCHAD • 17-b hidroxiesteroide deshidrogenasa, tipo 10 • deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa • deficiencia de 3-hidroxi-2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa • deficiencia de HSD • deficiencia de MHBD
déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
déficit complexe en LCHAD
déficit en LCHAD
déficit isolé en LCHAD
Es
deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
Glosario
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Otras denominaciones en español
• deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga • déficit de LCHAD • trastorno de los ácidos grasos de cadena larga
déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshyodrogénase
déficit en 3 hydroxyacyl-CoA deshydrogénase
Es
déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa
Glosario
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déficit en 3-phosphoglycérate déshydrogénase
déficit en 3-phosphoglycératedéhydrogénase
Es
deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (PHGDH)
Glosario
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déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaînes courtes
acidurie 2-méthylbutyrique
déficit en acyl-coA déshydrogénase à chaînes courtes ramifiées
déficit en SCAD
retard du développement par déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
Es
déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Glosario
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Otras denominaciones en español
• déficit de SCAD
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras
Es
déficit de acil-CoA deshidrogenasa
Glosario
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déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Es
déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
Glosario
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Otras denominaciones en español
• deficiencia de acil deshidrogenasa de cadena larga • déficit de acildeshidrogenasa de cadena larga • LCAD
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
déficit en MCAD
Es
deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Glosario
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Otras denominaciones en español
• déficit de MCAD • trastorno de los ácidos grasos de cadena media
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
déficit en VLCAD
Es
deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
Glosario
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Otras denominaciones en español
• deficiencia de VLCAD
déficit en acyl-CoA déshyodrogénase des acides gras à chaîne très longue
Es
deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
Glosario
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