- Es
- deficiencia total de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT)
-  Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
 
  
    
          - Otras denominaciones en español
- • enfermedad de Lesch-Nyhan • síndrome de Lesch-Nyhan • SLN
 
 
      
  
  
    
        - Es
- deficiencia de serina
-  Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
 
  
 
      
  
  
    
        - Es
- deficiencia en la cadena respiratoria mitocondrial
- 
          Notas uso
        
- Es: Debe evitarse el uso de 'desorden' con el sentido de 'trastorno', puesto que constituye un calco del inglés disorder.
-  Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
 
  
    
          - Otras denominaciones en español
- • alteración de la cadena respiratoria mitocondrial • defecto de la cadena respiratoria mitocondrial • defecto en la cadena respiratoria mitocondrial • déficit de la cadena respiratoria • déficit enzimático en la cadena respiratoria mitocondrial • desorden de la cadena respiratoria • enfermedad de la cadena respiratoria mitocondrial
 
 
      
  
  
    
        - Es
- defecto de la fosforilación oxidativa
-  Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
 
  
    
          - Otras denominaciones en español
- • afección de la fosforilación oxidativa • defecto en la fosforilación
 
 
      
  
  
    
        - Es
- defecto del transporte lisosomal
-  Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
 
  
 
      
  
    
        
      déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase
    
    
  
  
    
        - Es
- deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD)
-  Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
 
  
    
          - Otras denominaciones en español
- • defecto enzimático de MHBD • deficiencia de MHBD
 
 
      
  
    
        
      déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
    
    
      
           déficit en 17b-hydroxystéroïde déshydrogénase type 10
      
      
      
           déficit en 3-hydroxy-2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
      
      
           déficit en HSD
      
      
           déficit en MHBD
      
      
           déficit en SCHAD
      
   
  
    
        - Es
- deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
-  Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
 
  
    
          - Otras denominaciones en español
- • 17-b hidroxiesteroide deshidrogenasa, tipo 10 • deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa • deficiencia de 3-hidroxi-2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa • deficiencia de HSD • deficiencia de MHBD • deficiencia de SCHAD • déficit de SCHAD
 
 
      
  
  
    
        - Es
- deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
-  Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
 
  
    
          - Otras denominaciones en español
- • deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga • déficit de LCHAD • trastorno de los ácidos grasos de cadena larga
 
 
      
  
    
        
      déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshyodrogénase
    
    
      
           déficit en 3 hydroxyacyl-CoA deshydrogénase
      
   
  
    
        - Es
- déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa
-  Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
 
  
 
      
  
    
        
      déficit en 3-phosphoglycérate déshydrogénase
    
    
      
           déficit en 3-phosphoglycératedéhydrogénase
      
   
  
    
        - Es
- deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (PHGDH)
-  Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
 
  
 
      
  
    
        
      déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaînes courtes
    
    
      
           acidurie 2-méthylbutyrique
      
      
           déficit en acyl-coA déshydrogénase à chaînes courtes ramifiées
      
      
           déficit en SCAD
      
      
           retard du développement par déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
      
   
  
    
        - Es
- déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
-  Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
 
  
    
          - Otras denominaciones en español
- • déficit de SCAD
 
 
      
  
  
    
        - Es
- deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
-  Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
 
  
    
          - Otras denominaciones en español
- • deficiencia de MCAD • déficit de MCAD • trastorno de los ácidos grasos de cadena media
 
 
      
  
  
    
        - Es
- deficiencia de adenilosuccinato liasa
-  Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
 
  
    
          - Otras denominaciones en español
- • defecto de ADSL • deficiencia de ADSL • deficiencia de la adenilosuccinato liasa • deficiencia de la enzima adenilosuccinato adenosin 5'-monofosfato liasa • déficit de adenilsuccinasa • déficit de adenilsuccinato liasa