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maladie de Leigh
Cat. gram.
nombre
Género
femenino
Número
singular
Definición
Myopathie mitochondriale causée par des mutations dans l’ADN mitochondrial ou nucléaire, caractérisée par la perte de contrôle des mouvements, ainsi que la perte d’appétit, vomissements, irritabilité et crises. Chez les adultes, elle peut aussi causer une faiblesse généralisée et une défaillance cardiaque et rénale.
Glosario
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Otras denominaciones en español
• síndrome de Leigh
Otras denominaciones en inglés
• Leigh’s syndrome
maladie de Lesch-Nyhan
déficit en HPRT grade IV
déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase grade IV
SLN
syndrome de Lesch-Nyhan
Es
enfermedad de Lesch-Nyhan
Glosario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• síndrome de Lesch-Nyhan • SLN • déficit de HPRT, grado IV • déficit de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa, grado IV
maladie de l’oxydation des acides gras
déficit de l’oxydation des acides gras
Es
enfermedad de la oxidación de los ácidos grasos
Glosario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
maladie de Luft
Es
enfermedad de Luft
Glosario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
maladie de Menkes
syndrome de Menkes
syndrome kinky hair
Es
enfermedad de Menkes
Glosario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• síndrome de Menkes • síndrome del cabello ensortijado
maladie de Morquio A
MPS IVA
Es
síndrome de Morquio A
Glosario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• MPS IVA
maladie de Morquio B
MPS IVB
Es
síndrome de Morquio B
Glosario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• MPS IVB
maladie de Niemann-Pick
déficit en sphingomyélinase acide
Es
enfermedad de Niemann-Pick
Glosario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
maladie de Niemann-Pick type A
Es
enfermedad de Niemann-Pick A
Glosario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
maladie de Niemann-Pick type B
Es
enfermedad de Niemann-Pick B
Glosario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
maladie de Niemann-Pick type C
déficit en cholestérol libre
Es
enfermedad de Niemann-Pick C
Glosario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• enfermedad de NPC
maladie de Parkinson
Es
enfermedad de Parkinson
Glosario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• Parkinson
maladie de Refsum
déficit en phytanoyl-CoA dioxygénase
hérédopathie ataxique polynévritique
neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type IV
syndrome de Refsum
Es
enfermedad de Refsum
Glosario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
maladie de Refsum infantile
syndrome de Refsum infantile
Es
enfermedad de Refsum infantil
Glosario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• ERI
maladie de Sandhoff
déficit en hexosaminidases A et B
gangliosidose à GM2, variant 0
Es
enfermedad de Sandhoff
Glosario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
maladie de Sanfilippo A
déficit en héparane sulfamidase
MPS IIIA
mucopolysaccharidose de type IIIA
Es
enfermedad de Sanfilippo A
Glosario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• MPS IIIA • mucopolisacaridosis tipo IIIA
maladie de Sanfilippo B
déficit en N-acétyl-alpha-glucosaminidase
MPS IIIB
mucopolysaccharidose de type IIIB
Es
enfermedad de Sanfilippo B
Glosario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• MPS IIIB • mucopolisacaridosis tipo IIIB
maladie de Sanfilippo C
déficit en héparane-alpha-glucosaminide N-acétyltransférase
déficit en HGSNAT
MPS IIIC
mucopolysaccharidose de type IIIC
Es
enfermedad de Sanfilippo C
Glosario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• MPS IIIC • mucopolisacaridosis tipo IIIC
maladie de Sanfilippo D
déficit en glucosamine N-acétyl-6-sulfatase
déficit en GNS
MPS IIID
mucopolysaccharidose de type IIID
Es
enfermedad de Sanfilippo D
Glosario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• MPS IIID • mucopolisacaridosis tipo IIID
maladie de Scheie
MPS IS
mucopolysaccharidose de type IS
syndrome de Scheie
Es
enfermedad de Scheie
Glosario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• síndrome de Scheie • MPS IS