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maladie de Lesch-Nyhan
déficit en HPRT grade IV
déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase grade IV
SLN
syndrome de Lesch-Nyhan
Es
enfermedad de Lesch-Nyhan
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• déficit de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa, grado IV • déficit de HPRT, grado IV • síndrome de Lesch-Nyhan • SLN
maladie de l’oxydation des acides gras
déficit de l’oxydation des acides gras
Es
enfermedad de la oxidación de los ácidos grasos
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
maladie de Luft
Es
enfermedad de Luft
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
maladie de Menkes
syndrome de Menkes
syndrome kinky hair
Es
enfermedad de Menkes
Vocabulario
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Otras denominaciones en español
• síndrome de Menkes • síndrome del cabello ensortijado
Es
síndrome de Morquio A
Vocabulario
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Otras denominaciones en español
• MPS IVA
maladie de Morquio B
MPS IVB
Es
síndrome de Morquio B
Vocabulario
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Otras denominaciones en español
• MPS IVB
maladie de Niemann-Pick
déficit en sphingomyélinase acide
Es
enfermedad de Niemann-Pick
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
maladie de Niemann-Pick type A
Es
enfermedad de Niemann-Pick A
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
maladie de Niemann-Pick type B
Es
enfermedad de Niemann-Pick B
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
maladie de Niemann-Pick type C
déficit en cholestérol libre
Es
enfermedad de Niemann-Pick C
Vocabulario
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Otras denominaciones en español
• enfermedad de NPC
Es
enfermedad de Parkinson
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Otras denominaciones en español
• Parkinson
maladie de Refsum
déficit en phytanoyl-CoA dioxygénase
hérédopathie ataxique polynévritique
neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type IV
syndrome de Refsum
Es
enfermedad de Refsum
Vocabulario
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maladie de Refsum infantile
syndrome de Refsum infantile
Es
enfermedad de Refsum infantil
Vocabulario
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Otras denominaciones en español
• ERI
maladie de Sandhoff
déficit en hexosaminidases A et B
gangliosidose à GM2, variant 0
Es
enfermedad de Sandhoff
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maladie de Sanfilippo A
déficit en héparane sulfamidase
MPS IIIA
mucopolysaccharidose de type IIIA
Es
enfermedad de Sanfilippo A
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Otras denominaciones en español
• MPS IIIA • mucopolisacaridosis tipo IIIA
maladie de Sanfilippo B
déficit en N-acétyl-alpha-glucosaminidase
MPS IIIB
mucopolysaccharidose de type IIIB
Es
enfermedad de Sanfilippo B
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Otras denominaciones en español
• MPS IIIB • mucopolisacaridosis tipo IIIB
maladie de Sanfilippo C
déficit en héparane-alpha-glucosaminide N-acétyltransférase
déficit en HGSNAT
MPS IIIC
mucopolysaccharidose de type IIIC
Es
enfermedad de Sanfilippo C
Vocabulario
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Otras denominaciones en español
• MPS IIIC • mucopolisacaridosis tipo IIIC
maladie de Sanfilippo D
déficit en glucosamine N-acétyl-6-sulfatase
déficit en GNS
MPS IIID
mucopolysaccharidose de type IIID
Es
enfermedad de Sanfilippo D
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Otras denominaciones en español
• MPS IIID • mucopolisacaridosis tipo IIID
maladie de Scheie
MPS IS
mucopolysaccharidose de type IS
syndrome de Scheie
Es
enfermedad de Scheie
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Otras denominaciones en español
• MPS IS • síndrome de Scheie
maladie de surcharge en acide sialique infantile
Es
atesoramiento de ácido siálico libre infantil
Vocabulario
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