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acidurie glutarique type II
acidémie glutarique type II
déficit en électron transfer flavoprotéine
déficit en électron transfer flavoprotéine ubiquinone oxydoréductase
déficit en ETFA
déficit en ETFB
déficit en ETFDH
déficit en MAD
déficit en multiple acyl-CoA déshydrogenase
déficit multiple des déshydrogénases à FAD
MADD
Es
aciduria glutárica tipo II
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Otras denominaciones en español
• acidemia glutárica tipo II • acidosis glutárica tipo II • déficit ETFA • déficit ETFB • déficit ETFDH • déficit de MAD • déficit de flavoproteína de transferencia de electrones • déficit múltiple de acil-CoA deshidrogenasa • MADD • deficiencia de la flavoproteína ubiquinona oxidorreductasa transportadora de electrones
acidurie glutarique type III
acidémie glutarique type III
déficit en glutaryl-CoA oxydase
Es
aciduria glutárica tipo III
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Otras denominaciones en español
• deficiencia de glutaril-CoA oxidasa
acidurie isovalérique
déficit en isovaléryl-CoA déshydrogénase
Es
acidemia isovalérica
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Otras denominaciones en español
• déficit de isovaleril CoA deshidrogenasa
acidurie malonique
Es
acidemia malónica
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acidurie méthylmalonique
augmentation de l'acide méthylmalonique
élévation de l'acide méthylmalonique/
excrétion anormale d'acide méthylmalonique
taux élevé d'acide méthylmalonique dans le sang
valeur augmentée d'acide méthylmalonique
Es
aciduria metilmalónica
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Otras denominaciones en español
• accumulation d'acide méthylmalonique • acidemia metilmalónica • acumulación de ácido metilmalónico • acumulación de AMM • acúmulo de ácido metilmalónico • aumento de ácido metilmalónico • cantidad elevada de ácido metilmalónico • elevación de ácido metilmalónico • elevación del ácido metilmalónico • excreción elevada de ácido metilmalónico • nivel elevado de ácido metilmalónico
acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
acidémie méthylmalonique - homocystinurie
acidurie méthylmalonique - homocystinurie
Es
aciduria metilmalónica con homocistinuria
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acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cbl C
acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl C
Es
aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cbl C
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Otras denominaciones en español
• acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl C Cbl C
acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cbl D
acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl D
Es
aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cbl D
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Otras denominaciones en español
• acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl D Cbl D
acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cbl F
acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl F
Es
aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cbl F
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Otras denominaciones en español
• acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl F Cbl F
acidurie méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B12 type cbl A
acidémie méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B12, type cbl A
acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible, type cbl A
CBLA
Es
aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cbl A
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Otras denominaciones en español
• acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cbl A • aciduria metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl A • acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl A • Cbl A
acidurie méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B12 type cbl B
acidémie méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B12, type cbl B
acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible, type cbl B
CBLB
Es
aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cbl B
Glosario
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Otras denominaciones en español
• acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cbl B • aciduria metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl B • acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl B • Cbl B
acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante
acidémie méthymalonique isolée résistante à la vitamine B12
Es
acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12
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acidurie mévalonique
AMV
déficit en mévalonate kinase
MVA
Es
aciduria mevalónica
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Otras denominaciones en español
• MVA • aciduria mevalónica clásica • deficiencia de mevalonato quinasa
acidurie N-acétyl aspartique
déficit en aspartoacylase
dégénérescence spongieuse du système nerveux central
maladie de Canavan
Es
aciduria N-acetilaspártica
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Otras denominaciones en español
• enfermedad de Canavan • degeneración espongiosa de la sustancia blanca • deficiencia de aspartoacilasa
acidurie organique
acidémie organique
acidose organique
trouble des acides organiques
trouble du métabolisme des acides organiques
Es
aciduria orgánica
Notas uso
Es: Con el fin de mantener el objetivo descriptivo de este recurso, se recogen los términos 'aciduria orgánica', 'acidemia orgánica' y 'acidosis orgánica' con el sentido con el que figuran en el corpus EMCOR, si bien el término más apropiado para este concepto es 'aciduria orgánica'.
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Otras denominaciones en español
• acidemia orgánica • error congénito del metabolismo de los ácidos orgánicos • trastorno de los ácidos orgánicos • acidosis orgánica • error innato del metabolismo de los ácidos orgánicos • perfil de ácidos orgánicos alterado
acidurie organique cérébrale
Es
aciduria orgánica cerebral
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acidurie organique classique
Es
aciduria orgánica clásica
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acidurie orotique héréditaire
déficit en orotidylique décarboxylase
déficit en uridine monophosphate synthase
oroticacidurie
Es
aciduria orótica hereditaria
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acrocyanose
Es
acrocianosis
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activité insuffisante de la GAMT
Es
actividad de la GAMT deficiente
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