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disproportion congénitale des fibres
Cat. gram.
nombre
Género
femenino
Número
singular
Definición
Myopathie congénitale causée par des fibres musculaires lentes (de type 1) de petite taille et des fibres rapides (de type 2) de taille normale ou hypertrophiées, qui se caractérise par une hypotonie, un faciès dysmorphique et un retard dans le développement moteur.
Vocabulario
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Otras denominaciones en español
• desproporción congénita de tipos de fibras
Otras denominaciones en inglés
• congenital fiber type disproportion
dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
Cat. gram.
nombre
Género
femenino
Número
singular
Definición
Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une hypotonie infantile et des contractures des articulations, et parfois par une démyélinisation des nerfs périphériques, une insuffisance respiratoire, un retard mental modéré et une épilepsie.
Vocabulario
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Otras denominaciones en español
• distrofia muscular congénita con déficit de merosina
Otras denominaciones en inglés
• merosin deficient congenital muscular dystrophy
Cat. gram.
nombre
Género
femenino
Número
singular
Definición
Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie présente depuis l’enfance (qui empêche parfois de marcher sans aide), un retard mental, des crises et des malformations cérébrales.
Vocabulario
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Otras denominaciones en español
• distrofia muscular congénita de Fukuyama
Otras denominaciones en inglés
• FCMD • Fukuyama congenital muscular dystrophy
glycogénose de type II
maladie de Pompe
Cat. gram.
nombre
Género
femenino
Número
singular
Definición
Glycogénose à début, progression et gravité variable qui se caractérise par une faiblesse musculaire, une hypotonie, une cardiomégalie, une hépatomégalie et une défaillance cardiaque, avec une possible macroglossie et des difficultés respiratoires.
Vocabulario
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Otras denominaciones en español
• enfermedad de Pompe • glucogenosis de tipo II
Otras denominaciones en inglés
• glycogenosis type II • Pompe’s disease
glycogénose de type VIII
déficit en phosphorylase b kinase
Cat. gram.
nombre
Género
femenino
Número
singular
Definición
Glycogénose avec affection cérébrale progressive qui se caractérise par une ataxie, un tremblement du tronc, un nystagmus, une détérioration neurologique qui cause une hypotonie, une spasticité et une décérébration, ainsi qu’une possible morte provoquée par une pneumonie par aspiration.
Vocabulario
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Otras denominaciones en español
• deficiencia de fosforilasa-B-quinasa • glucogenosis de tipo VIII
Otras denominaciones en inglés
• glycogenosis type VIII • phosphorylase b kinase deficiency
hypotonie
diminution du tonus
faible tonicité musculaire
manque de tonus musculaire
perte du tonus musculaire
Es
hipotonía
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• disminución del tono muscular • hipotonía muscular
Es
hipotonía axial
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• hipotonía de predominio axial
hypotonie d'origine centrale
Es
hipotonía central
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
hypotonie généralisée
hypotonie globale
Es
hipotonía generalizada
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• hipotonía general • hipotonía global • hipotono generalizado
hypotonie périphérique
hypotonie d'origine périphérique
Es
hipotonía periférica
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Cat. gram.
nombre
Género
femenino
Número
singular
Definición
Myopathie métabolique causée par l’accumulation anormale de lipides dans le muscle qui se caractérise par une faiblesse musculaire progressive des muscles proximaux et une hypotonie.
Vocabulario
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Otras denominaciones en español
• lipidosis muscular
Otras denominaciones en inglés
• lipid storage myopathy
myopathie à bâtonnets
myopathie congénitale à bâtonnets
myopathie némaline
Cat. gram.
nombre
Género
femenino
Número
singular
Definición
Myopathie congénitale qui se caractérise par une faiblesse particulièrement sévère de la face, les fléchisseurs du cou et les muscles proximaux des membres, une hypotonie, une absence de réflexes des tendons profonds et des difficultés respiratoires à gravité variable.
Vocabulario
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Otras denominaciones en español
• miopatía nemalínica
Otras denominaciones en inglés
• nemaline myopathy • nemaline rod myopathy
myopathie à central core
myopathie à cores centraux
myopathie des fibrilles centrales
Cat. gram.
nombre
Género
femenino
Número
singular
Definición
Myopathie congénitale à cores qui se caractérise à la naissance par une hypotonie généralisée, un retard dans le développement moteur et des déformations orthopédiques. Chez l’adulte, elle se manifeste par une faiblesse musculaire diffuse et de possibles déformations orthopédiques.
Vocabulario
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Otras denominaciones en español
• miopatía central core • miopatía de cores centrales
Otras denominaciones en inglés
• central core disease
myopathie à corps granuleux
myopathie corps granuleux
Cat. gram.
nombre
Género
femenino
Número
singular
Definición
Myopathie congénitale causée par la présence d’inclusions appelées corps réducteurs, qui se caractérise par l’apparition précoce d’hypotonie et une faiblesse proximale, et qui cause la mort par défaillance respiratoire.
Vocabulario
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Otras denominaciones en español
• miopatía cuerpos granulados
Otras denominaciones en inglés
• reducing body myopathy
myopathie à empreintes digitales
myopathie avec inclusions en empreinte digitale
Cat. gram.
nombre
Género
femenino
Número
singular
Definición
Myopathie congénitale non-progressive qui se caractérise par une hypotonie généralisée, une faiblesse des membres proximaux, une absence de réflexes des tendons et, souvent, un retard intellectuel.
Vocabulario
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Otras denominaciones en español
• miopatía en huellas dactilares
Otras denominaciones en inglés
• fingerprint body myopathy • fingerprint myopathy
myopathie à multiminicore
myopathie multicore
Cat. gram.
nombre
Género
femenino
Número
singular
Definición
Myopathie congénitale à cores qui touche principalement les muscles squelettiques, provocant une faiblesse musculaire du tronc et du cou (moins sévère aux bras et jambes), une hypotonie et un retard du développement moteur.
Vocabulario
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Otras denominaciones en español
• miopatía minicore • miopatía multicore
Otras denominaciones en inglés
• minicore disease • multicore disease • multiminicore disease • multiple core disease
Cat. gram.
nombre
Género
femenino
Número
singular
Definición
Myopathie héréditaire à début précoce et relativement nonprogressive qui se caractérise par une hypotonie, une hyporéflexie et une faiblesse généralisée plus habituellement proximale que distale.
Vocabulario
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Otras denominaciones en español
• miopatía congénita
Otras denominaciones en inglés
• congenital myopathy
Cat. gram.
nombre
Género
femenino
Número
singular
Definición
Myopathie congénitale qui se caractérise par une hypotonie néonatale très sévère qui provoque un visage immobile, une insuffisance respiratoire nécessitant une assistance ventilatoire et un retard dans le développement. Le décès par défaillance respiratoire dans la première année de vie est habituel.
Vocabulario
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Otras denominaciones en español
• miopatía miotubular
Otras denominaciones en inglés
• myotubular myopathy
neuropathie hypomyélinisante congénitale
Cat. gram.
nombre
Género
femenino
Número
singular
Definición
Forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth qui se caractérise par une hypotonie infantile, due à une faiblesse des muscles distaux, une aréflexie et une réduction de la vitesse de conduction des nerfs.
Vocabulario
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Otras denominaciones en español
• neuropatía congénita por hipomielinización
Otras denominaciones en inglés
• congenital hypomyelinating neuropathy
SMA type I
maladie de Werdnig-Hoffmann
Cat. gram.
nombre
Género
femenino
Número
singular
Definición
Forme infantile et considérée la plus sévère d’atrophie musculaire spinale, qui cause une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie, et qui commence normalement pendant les 6 premiers mois de vie.
Vocabulario
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Otras denominaciones en español
• AME tipo I • enfermedad de Werdnig-Hoffmann
Otras denominaciones en inglés
• type I SMA • Werdnig-Hoffmann disease

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