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disproportion congénitale des fibres
Cat. gram.
nombre
Género
femenino
Número
singular
Definición
Myopathie congénitale causée par des fibres musculaires lentes (de type 1) de petite taille et des fibres rapides (de type 2) de taille normale ou hypertrophiées, qui se caractérise par une hypotonie, un faciès dysmorphique et un retard dans le développement moteur.
Vocabulario
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Otras denominaciones en español
• desproporción congénita de tipos de fibras
Otras denominaciones en inglés
• congenital fiber type disproportion
dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
Cat. gram.
nombre
Género
femenino
Número
singular
Definición
Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une hypotonie infantile et des contractures des articulations, et parfois par une démyélinisation des nerfs périphériques, une insuffisance respiratoire, un retard mental modéré et une épilepsie.
Vocabulario
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Otras denominaciones en español
• distrofia muscular congénita con déficit de merosina
Otras denominaciones en inglés
• merosin deficient congenital muscular dystrophy
Cat. gram.
nombre
Género
femenino
Número
singular
Definición
Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie présente depuis l’enfance (qui empêche parfois de marcher sans aide), un retard mental, des crises et des malformations cérébrales.
Vocabulario
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Otras denominaciones en español
• distrofia muscular congénita de Fukuyama
Otras denominaciones en inglés
• FCMD • Fukuyama congenital muscular dystrophy

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