glycogénose de type I
déficit de la sous-unité catalytique glucose-6-phosphatase (G6Pase)
déficit en G6P
déficit en glucose-6-phosphatase
déficit en glucose-6-phosphate translocase
glycogénose de type 1
glycogénose hépato-rénale
glycogénose I
glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
glycogénose type 1
glycogénose type I
GSD type I
GSD1
GSDI
maladie de von Gierke
maladie de Von Gierke
- Es
- glucogenosis tipo I
- Notas uso
- Fr y Es: Con el fin de mantener el objetivo descriptivo de este recurso, se recogen los términos maladie de von Gierke y ‘enfermedad de von Gierke’ tal y como figuran en el corpus EMCOR. Sin embargo, la preposición 'von' debe escribirse con mayúscula inicial siempre que no vaya precedida del nombre de pila, por lo que las formas correctas son maladie de Von Gierke y ‘enfermedad de Von Gierke’. Esta última no se recoge ya que no figura en el corpus EMCOR.
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • deficiencia de glucosa-6-fosfatasa • déficit de glucosa-6-fosfato translocasa • enfermedad de von Gierke • glucogenosis de tipo I • glucogenosis hepato-renal
glycogénose de type Ia
déficit en G6P type a
glycogénose de type 1a
glycogénose Ia
glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type a
glycogénose type Ia
GSD Ia
GSD type Ia
GSDIa
- Es
- glucogenosis tipo Ia
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • déficit de G6P tipo a • enfermedad por almacenamiento de glucógeno por déficit de G6P tipo a • enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo a • glucogenosis Ia • glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa tipo a • glucogenosis tipo I-a • GSD por déficit de G6P tipo a • GSD tipo 1a • GSDIa
glycogénose de type Ib
déficit en G6P translocase
déficit en G6P type b
déficit en G6PT
glycogénose Ib
glycogénose type 1 non a
glycogénose type Ib
GSD type Ib
GSDIb
- Es
- glucogenosis tipo Ib
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • glucogenosis Ib • glucogenosis tipo I-b
glycogénose de type Ic
- Es
- glucogenosis tipo Ic
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
glycogénose de type Id
- Es
- glucogenosis tipo Id
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
glycogénose de type II
déficit de l'alpha 1,4 glucosidase
déficit de maltase acide
déficit en alpha-1,4-glucosidase acide
déficit en alphaglucosidase acide
déficit en GAA
déficit en maltase acide
déficit générique en maltase acide
glycogénose de type 2
glycogénose II
glycogénose type 2
GSD II
maladie de Pompe
- Es
- glucogenosis tipo II
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • déficit de alfa-1,4-glucosidasa ácida • déficit de GAA • déficit de la enzima alfaglucosidasa ácida • déficit de maltasa ácida • déficit en alfa-1,4-glucosidasa ácida • enfermedad de Pompe • glicogenosis II • glucogenosis de tipo II • glucogenosis tipo 2 • GSD II • GS-II
- Cat. gram.
- nombre
- Género
- femenino
- Número
- singular
- Definición
- Glycogénose à début, progression et gravité variable qui se caractérise par une faiblesse musculaire, une hypotonie, une cardiomégalie, une hépatomégalie et une défaillance cardiaque, avec une possible macroglossie et des difficultés respiratoires.
- Vocabulario
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Otras denominaciones en español
- • enfermedad de Pompe • glucogenosis de tipo II
- Otras denominaciones en inglés
- • glycogenosis type II • Pompe’s disease
glycogénose de type IIb
glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
glycogénose par déficit en LAMP-2
maladie de Danon
- Es
- glucogenosis tipo IIb
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • enfermedad de Danon • enfermedad de depósito de glucógeno por déficit de LAMP-2
glycogénose de type III
déficit en amylo-1,6-glucosidase
déficit en enzyme débranchante
dextrinose limite
glycogénose type III
GSD type III
GSDIII
maladie de Cori
maladie de Cori-Forbes
maladie de Forbes
- Es
- glucogenosis tipo III
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • deficiencia de la amilo-1-6-glicosidasa • déficit de enzima desramificante • déficit GDE • dextrinosis limitada • enfermedad de Cori • enfermedad de Cori-Forbes • enfermedad de Forbes • enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III • GSD tipo III • GSDIII
- Cat. gram.
- nombre
- Género
- femenino
- Número
- singular
- Definición
- Glycogénose qui se caractérise par une hépatomégalie massive chez l’enfant qui se réduit avec le temps, une faiblesse généralisée, un contrôle musculaire pauvre, un affaiblissement musculaire et des épisodes de diminution du sucre sanguin.
- Vocabulario
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Otras denominaciones en español
- • déficit de enzima desramificante • glucogenosis de tipo III
- Otras denominaciones en inglés
- • debrancher enzyme deficiency • glycogenosis type III
glycogénose de type IIIa
- Es
- glucogenosis tipo IIIa
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
glycogénose de type IIIb
- Es
- glucogenosis tipo IIIb
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
glycogénose de type IV
amylopectinose
déficit en enzyme branchante
glycogénose type IV
GSD type IV
maladie d’Andersen
- Es
- glucogenosis tipo IV
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • déficit de enzima ramificante • enfermedad de Andersen • glucogenosis de tipo IV • GSD tipo IV
- Cat. gram.
- nombre
- Género
- femenino
- Número
- singular
- Definición
- Glycogénose qui apparait dans les premiers mois de vie caractérisée par un retard de croissance et une hépatosplénomégalie, qui provoque normalement une défaillance hépatique progressive et une cirrhose, problème qui peut causer la mort.
- Vocabulario
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Otras denominaciones en español
- • amilopectinosis • déficit de enzima ramificante • enfermedad de Andersen • glucogenosis de tipo IV
- Otras denominaciones en inglés
- • Andersen disease • branching enzyme deficiency • glycogenosis type IV
glycogénose de type IX
- Es
- glucogenosis tipo IX
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • deficiencia de fosforilasa cinasa • deficiencia de la fosforilasa betacinasa • déficit de fosforilasa b-cinasa • déficit de fosforilasa quinasa • déficit de fosforilasa-cinasa • déficit de la fosforilasa b-cinasa hepática • enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 9 • glucogenosis hepática tipo IX • GS-IX
glycogénose de type IX
déficit en phosphoglycérate kinase
- Cat. gram.
- nombre
- Género
- femenino
- Número
- singular
- Definición
- Glycogénose qui se présente entre l’enfance et l’adolescence et qui se caractérise par des douleurs et une faiblesse musculaire, des lésions musculaires et une myoglobinurie, de possibles nausées après l’exercice, un retard mental à sévérité variable et des attaques.
- Vocabulario
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Otras denominaciones en español
- • deficiencia de fosfoglicerato quinasa • glucogenosis de tipo IX
- Otras denominaciones en inglés
- • glycogenosis type IX • phosphoglycerate kinase deficiency
glycogénose de type V
déficience en glycogène phosphorylase musculaire
déficience en myophosphorylase
déficit en phosphorylase
déficit en phosphorylase musculaire
déficit musculaire en myophosphorylase
GSD type V
maladie de Mac Ardle
maladie de McArdle
MMA
- Es
- glucogenosis tipo V
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • deficiencia de miofosforilasa • deficiencia de miofosforilasa tipo V • déficit de fosforilasa muscular • déficit de miofosforilasa • enfermedad de MacArdle • enfermedad de McArdle • enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V • glucogenosis de tipo V • GSD tipo V • GS-V
- Cat. gram.
- nombre
- Género
- femenino
- Número
- singular
- Definición
- Glycogénose à début avant l’âge de 15 ans, qui se traduit par une intolérance à l’effort qui produit des douleurs musculaires, des contractures et une fatigabilité anormale, et une myoglobinurie qui peut conduire à une insuffisance rénale aiguë.
- Vocabulario
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Otras denominaciones en español
- • deficiencia de miofosforilasa • enfermedad de McArdle • glucogenosis de tipo V
- Otras denominaciones en inglés
- • glycogenosis type V • McArdle’s disease • myophosphorylase deficiency
glycogénose de type VI
- Es
- glucogenosis tipo VI
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • enfermedad de Hers • GS-VI
glycogénose de type VII
déficit en phosphofructokinase musculaire
glycogénose type VII
GSD type VII
maladie de Tarui
- Es
- glucogenosis tipo VII
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • deficiencia de fosfofructoquinasa • déficit de fosfofructoquinasa • enfermedad de Tarui • enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII • glucogenosis de tipo VII • GSD tipo VII