RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

CDG-Id

anomalie congénitale de la glycosylation type Id

déficit en mannosyl-transférase 6

syndrome CDG type Id

syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Id

Es: CDG-Id
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Otras denominaciones en español: • déficit de manosiltransferasa 6 • síndrome de CDG tipo Id • síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Id • trastorno congénito de la glicosilación tipo Id

CDG-Ie

anomalie congénitale de la glycosylation type Ie

défaut de synthèse de Dol-P-Man

syndrome CDG type Ie

syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ie

Es: CDG-Ie
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Otras denominaciones en español: • déficit de Dol-P-Man sintasa I • síndrome de CDG tipo Ie • síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ie • trastorno congénito de la glicosilación tipo Ie

CDG-If

anomalie congénitale de la glycosylation type If

défaut d’utilisation de Dol-P-Man

syndrome CDG type If

syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type If

Es: CDG-If
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Otras denominaciones en español: • defecto en la utilización de Dol-P-Man • síndrome de CDG tipo If • síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo If • trastorno congénito de la glicosilación tipo If

CDG-Ig

anomalie congénitale de la glycosylation type Ig

déficit en mannosyl-transférase 8

syndrome CDG type Ig

syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ig

Es: CDG-Ig
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Otras denominaciones en español: • déficit de manosiltransferasa 8 • síndrome de CDG tipo Ig • síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ig • trastorno congénito de la glicosilación tipo Ig

CDG-Ih

anomalie congénitale de la glycosylation type Ih

déficit en glycosyltransférase 2

syndrome CDG type Ih

syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ih

Es: CDG-Ih
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Otras denominaciones en español: • déficit de glucosiltransferasa 2 • síndrome de CDG tipo Ih • síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ih • trastorno congénito de la glicosilación tipo Ih

CDG-Ii

déficit en mannosyl-transférase 2

syndrome CDG type Ii

syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ii

Es: CDG-Ii
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Otras denominaciones en español: • déficit de manosiltransferasa 2 • síndrome de CDG tipo Ii • síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ii • trastorno congénito de la glicosilación tipo Ii

CDG-IIa

anomalie congénitale de la glycosylation type IIa

déficit en N-acétyl-glucosamiminyl transférase 2

syndrome CDG type IIa

syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIa

Es: CDG-IIa
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Otras denominaciones en español: • déficit de N-acetil-glucosaminiltransferasa 2´ • síndrome de CDG tipo IIa • síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIa • trastorno congénito de la glicosilación tipo IIa

CDG-IIb

anomalie congénitale de la glycosylation type IIb

déficit en glycosidase

syndrome CDG type IIb

syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIb

Es: CDG-IIb
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Otras denominaciones en español: • déficit de glucosidasa 1 • síndrome de CDG tipo IIb • síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIb • trastorno congénito de la glicosilación tipo IIb

CDG-IIc

anomalie congénitale de la glycosylation type IIc

déficit en transporteur du GDP-fucose

syndrome CDG type IIc

syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIc

Es: CDG-IIc
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Otras denominaciones en español: • defecto en el transporte de GDP-fucosa • síndrome de CDG tipo IIc

CDG-IId

anomalie congénitale de la glycosylation type IId

déficit en β-1,4-galactosyltransférase

syndrome CDG type IId

syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IId

Es: CDG-IId
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Otras denominaciones en español: • déficit de ß1, 4-galactosiltransferasa • síndrome de CDG tipo IId • síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IId • trastorno congénito de la glicosilación tipo IId

CDG-IIe

défaut du COG, subunité 7

syndrome CDG type IIe

syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIe

Es: CDG-IIe
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Otras denominaciones en español: • déficit del complejo COG, subunidad 7 • síndrome de CDG tipo IIe • síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIe • trastorno congénito de la glicosilación tipo IIe

CDG-IIf

anomalie congénitale de la glycosylation type IIf

déficit du transport en CMP-NeuAc

syndrome CDG type IIf

syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIf

Es: CDG-IIf
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Otras denominaciones en español: • déficit del transportador de CMP-NeuAc • síndrome de CDG tipo IIf • síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIf • trastorno congénito de la glicosilación tipo IIf

CDG-IIg

anomalie congénitale de la glycosylation type IIg

défaut du COG, subunité 1

syndrome CDG type IIg

syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIg

Es: CDG-IIg
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Otras denominaciones en español: • déficit del complejo COG, subunidad 1 • síndrome de CDG tipo IIg

CDG-Ij

anomalie congénitale de la glycosylation type Ij

déficit de UDP-GlcNAC

syndrome CDG type Ij

syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ij

Es: CDG-Ij
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Otras denominaciones en español: • déficit de UDP-GlcNAC • síndrome de CDG tipo Ij • síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ij • trastorno congénito de la glicosilación tipo Ij

CDG-Ik

anomalie congénitale de la glycosylation type Ik

déficit en mannosyl-transférase 1

syndrome CDG type Ik

syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ik

Es: CDG-Ik
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Otras denominaciones en español: • déficit de manosiltransferasa 1 • síndrome de CDG tipo Ik • síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ik • trastorno congénito de la glicosilación tipo Ik

CDG-Il

déficit de mannosyl-transférase 7-9

syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Il

Es: CDG-Il
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Otras denominaciones en español: • déficit de manosiltransferasa 7-9 • síndrome de CDG tipo Il • síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Il • trastorno congénito de la glicosilación tipo Il

cécité

amaurose

Es: ceguera
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Otras denominaciones en español: • amaurosis

cécité corticale

Es: ceguera cortical
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

ceiling hoist

Es: grúa de techo fija
Vocabulario: Vocabulario inglés-español de productos de apoyo

Otras denominaciones en español: • grúa de techo estacionaria • grúa estacionaria de techo • grúa fija de techo

ceiling track hoist

Es: grúa de techo fija
Vocabulario: Vocabulario inglés-español de productos de apoyo

Otras denominaciones en español: • grúa de techo estacionaria • grúa estacionaria de techo • grúa fija de techo

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