RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

disproportion congénitale des fibres

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie congénitale causée par des fibres musculaires lentes (de type 1) de petite taille et des fibres rapides (de type 2) de taille normale ou hypertrophiées, qui se caractérise par une hypotonie, un faciès dysmorphique et un retard dans le développement moteur.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • desproporción congénita de tipos de fibras
Autres dénominations en anglais: • congenital fiber type disproportion

dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une hypotonie infantile et des contractures des articulations, et parfois par une démyélinisation des nerfs périphériques, une insuffisance respiratoire, un retard mental modéré et une épilepsie.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • distrofia muscular congénita con déficit de merosina
Autres dénominations en anglais: • merosin deficient congenital muscular dystrophy

dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie présente depuis l’enfance (qui empêche parfois de marcher sans aide), un retard mental, des crises et des malformations cérébrales.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • distrofia muscular congénita de Fukuyama
Autres dénominations en anglais: • FCMD • Fukuyama congenital muscular dystrophy

glycogénose de type II

maladie de Pompe

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Glycogénose à début, progression et gravité variable qui se caractérise par une faiblesse musculaire, une hypotonie, une cardiomégalie, une hépatomégalie et une défaillance cardiaque, avec une possible macroglossie et des difficultés respiratoires.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • enfermedad de Pompe • glucogenosis de tipo II
Autres dénominations en anglais: • glycogenosis type II • Pompe’s disease

glycogénose de type VIII

déficit en phosphorylase b kinase

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Glycogénose avec affection cérébrale progressive qui se caractérise par une ataxie, un tremblement du tronc, un nystagmus, une détérioration neurologique qui cause une hypotonie, une spasticité et une décérébration, ainsi qu’une possible morte provoquée par une pneumonie par aspiration.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • deficiencia de fosforilasa-B-quinasa • glucogenosis de tipo VIII
Autres dénominations en anglais: • glycogenosis type VIII • phosphorylase b kinase deficiency

hypotonie

diminution du tonus

faible tonicité musculaire

manque de tonus musculaire

perte du tonus musculaire

Es: hipotonía
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • disminución del tono muscular • hipotonía muscular

hypotonie axiale

Es: hipotonía axial
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • hipotonía de predominio axial

hypotonie d'origine centrale

Es: hipotonía central
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

hypotonie généralisée

hypotonie globale

Es: hipotonía generalizada
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • hipotonía general • hipotonía global • hipotono generalizado

hypotonie périphérique

hypotonie d'origine périphérique

Es: hipotonía periférica
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

lipidose musculaire

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie métabolique causée par l’accumulation anormale de lipides dans le muscle qui se caractérise par une faiblesse musculaire progressive des muscles proximaux et une hypotonie.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • lipidosis muscular
Autres dénominations en anglais: • lipid storage myopathy

myopathie à bâtonnets

myopathie congénitale à bâtonnets

myopathie némaline

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie congénitale qui se caractérise par une faiblesse particulièrement sévère de la face, les fléchisseurs du cou et les muscles proximaux des membres, une hypotonie, une absence de réflexes des tendons profonds et des difficultés respiratoires à gravité variable.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía nemalínica
Autres dénominations en anglais: • nemaline myopathy • nemaline rod myopathy

myopathie à central core

myopathie à cores centraux

myopathie des fibrilles centrales

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie congénitale à cores qui se caractérise à la naissance par une hypotonie généralisée, un retard dans le développement moteur et des déformations orthopédiques. Chez l’adulte, elle se manifeste par une faiblesse musculaire diffuse et de possibles déformations orthopédiques.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía central core • miopatía de cores centrales
Autres dénominations en anglais: • central core disease

myopathie à corps granuleux

myopathie corps granuleux

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie congénitale causée par la présence d’inclusions appelées corps réducteurs, qui se caractérise par l’apparition précoce d’hypotonie et une faiblesse proximale, et qui cause la mort par défaillance respiratoire.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía cuerpos granulados
Autres dénominations en anglais: • reducing body myopathy

myopathie à empreintes digitales

myopathie avec inclusions en empreinte digitale

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie congénitale non-progressive qui se caractérise par une hypotonie généralisée, une faiblesse des membres proximaux, une absence de réflexes des tendons et, souvent, un retard intellectuel.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía en huellas dactilares
Autres dénominations en anglais: • fingerprint body myopathy • fingerprint myopathy

myopathie à multiminicore

myopathie multicore

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie congénitale à cores qui touche principalement les muscles squelettiques, provocant une faiblesse musculaire du tronc et du cou (moins sévère aux bras et jambes), une hypotonie et un retard du développement moteur.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía minicore • miopatía multicore
Autres dénominations en anglais: • minicore disease • multicore disease • multiminicore disease • multiple core disease

myopathie congénitale

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie héréditaire à début précoce et relativement nonprogressive qui se caractérise par une hypotonie, une hyporéflexie et une faiblesse généralisée plus habituellement proximale que distale.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía congénita
Autres dénominations en anglais: • congenital myopathy

myopathie myotubulaire

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie congénitale qui se caractérise par une hypotonie néonatale très sévère qui provoque un visage immobile, une insuffisance respiratoire nécessitant une assistance ventilatoire et un retard dans le développement. Le décès par défaillance respiratoire dans la première année de vie est habituel.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía miotubular
Autres dénominations en anglais: • myotubular myopathy

neuropathie hypomyélinisante congénitale

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth qui se caractérise par une hypotonie infantile, due à une faiblesse des muscles distaux, une aréflexie et une réduction de la vitesse de conduction des nerfs.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • neuropatía congénita por hipomielinización
Autres dénominations en anglais: • congenital hypomyelinating neuropathy

SMA type I

maladie de Werdnig-Hoffmann

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Forme infantile et considérée la plus sévère d’atrophie musculaire spinale, qui cause une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie, et qui commence normalement pendant les 6 premiers mois de vie.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • AME tipo I • enfermedad de Werdnig-Hoffmann
Autres dénominations en anglais: • type I SMA • Werdnig-Hoffmann disease

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