RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

anomalie de la O-mannosylation

CMD

DMC

dystrophie musculaire congénitale

Es: defecto de la síntesis de O-manosil glicanos
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • distrofia muscular congénita • DMC

dystrophie facio-scapulo-humérale

myopathie facio-scapulo-humérale

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire qui est plus sévère chez les enfants et qui cause une faiblesse musculaire du visage (expression faciale diminuée), des épaules, de la jambe inférieure et des muscles pectoraux et abdominaux (problèmes de respiration possibles).
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • distrofia muscular facioescapulohumeral
Autres dénominations en anglais: • facioscapulohumeral dystrophy • FSHD

dystrophie musculaire

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie héréditaire caractérisée par une faiblesse progressive des muscles squelettiques, des défauts dans les protéines musculaires et la mort des cellules musculaires et des tissus.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • distrofia muscular
Autres dénominations en anglais: • muscular dystrophy

dystrophie musculaire

Es: distrofia muscular
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une hypotonie infantile et des contractures des articulations, et parfois par une démyélinisation des nerfs périphériques, une insuffisance respiratoire, un retard mental modéré et une épilepsie.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • distrofia muscular congénita con déficit de merosina
Autres dénominations en anglais: • merosin deficient congenital muscular dystrophy

dystrophie musculaire congénitale de type 1C

Es: distrofia muscular congénita de tipo IC
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • MDC1C

dystrophie musculaire congénitale de type 1D

Es: distrofia muscular congénita de tipo ID
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • MDC1D

dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie présente depuis l’enfance (qui empêche parfois de marcher sans aide), un retard mental, des crises et des malformations cérébrales.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • distrofia muscular congénita de Fukuyama
Autres dénominations en anglais: • FCMD • Fukuyama congenital muscular dystrophy

dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama

dystrophie musculaire type Fukuyama

FCMD

Es: distrofia muscular congénita de Fukuyama
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • FCMD

dystrophie musculaire de Becker

myopathie de Becker

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire à progression lente qui se caractérise par une faiblesse musculaire des jambes et du bassin, qui peut se présenter aussi dans les bras, le cou et d’autres zones, pseudohypertrophie, contractures des jambes et talons, déformation squelettique du thorax, etc.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • distrofia muscular de Becker • DMB
Autres dénominations en anglais: • Becker muscular dystrophy • BMD

dystrophie musculaire de Duchenne

myopathie de Duchenne

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire à progression rapide qui se caractérise par une faiblesse musculaire distale des jambes et du bassin, qui peut s’étendre aux bras, au cou et à d’autres zones, pseudohypertrophie, une faible résistance, des difficultés pour rester debout sans aide, une fibrose, etc.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • distrofia muscular de Duchenne • DMD
Autres dénominations en anglais: • DMD • Duchenne muscular dystrophy

dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire lentement progressive qui commence pendant l’enfance ou l’adolescence, caractérisée par des rétractions musculaires aux coudes, aux tendons d’Achille et à la nuque, une faiblesse des muscles des bras et des jambes et une affection cardiaque quasi-constante.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • distrofia muscular de Emery-Dreifuss • DMED
Autres dénominations en anglais: • Emery-Dreifuss muscular dystrophy

dystrophie musculaire des ceintures

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Groupe de dystrophies musculaires qui provoquent un déficit et une atrophie des muscles volontaires, spécialement des muscles du bassin (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
Abrév.: DMC
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • distrofia muscular de cinturas
Autres dénominations en anglais: • LGMD • limb-girdle muscular dystrophy

dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I

dystrophie musculaire des ceintures par déficit en FKRP

LGMD2I

Es: distrofia de cinturas de tipo 2I
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • distrofia muscular de cinturas por déficit de FKRP • LGMD2I

dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2K

dystrophie musculaire des ceintures - déficit intellectuel

LGMD2K

Es: distrofia de cinturas de tipo 2K
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • distrofia muscular de cinturas - retraso mental • LGMD2K

dystrophie musculaire oculo-pharyngée

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire à début tardif qui se caractérise par une faiblesse des muscles qui contrôlent les paupières (qui provoque paupières tombantes), une faiblesse de la musculature faciale, du pharynx et des membres et une possible dysphagie.
Abrév.: DMOP
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • distrofia muscular oculofaríngea • DMOF
Autres dénominations en anglais: • oculopharyngeal muscular dystrophy

dystrophie myotonique de type 2

dystrophie myotonique proximale

myopathie myotonique proximale

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie myotonique qui se caractérise par une myotonie et un dysfonctionnement musculaire (faiblesse, douleur et rigidité), de possibles affections cardiaques, des cataractes, du diabète mellitus de type 2 et une défaillance testiculaire.
Abrév.: DM2
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • distrofia miotónica de tipo 2 • distrofia miotónica proximal • DM2 • miopatía miotónica proximal
Autres dénominations en anglais: • DM2 • myotonic dystrophy type 2 • proximal myotonic myopathy

LGMD1A

myotilinopathie

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Forme de la dystrophie musculaire des ceintures à fréquence très faible décrite dans une seule famille, causée par la mutation du gène qui code pour la myotiline, et caractérisée par une faiblesse des jambes et des bras, avec possibles difficultés de parole et une voix nasale.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • LGMD1A • miotilinopatía
Autres dénominations en anglais: • LGMD1A • myotilinopathy

LGMD1B

laminopathie

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Forme de dystrophie musculaire des ceintures causée par la mutation du gène qui code pour la laminine A/C qui se manifeste par une faiblesse symétrique et proximale des muscles des jambes, qui s’étend aux bras, par de faibles rétractions dans les coudes et le tendon d’Achille et par une affection cardiaque habituelle.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • laminopatía • LGMD1B
Autres dénominations en anglais: • laminopathy • LGMD1B

LGMD1C

cavéolinopathie

myopathie des ceintures avec déficit en cavéoline 3

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire des ceintures à progression lente causée par une mutation du gène qui code pour la cavéoline 3, qui se caractérise par une faiblesse proximale modérée des muscles des jambes et une hypertrophie des mollets.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • caveolinopatía • LGMD1C
Autres dénominations en anglais: • caveolinopathy • LGMD1C

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