anomalie de la O-mannosylation
CMD
DMC
dystrophie musculaire congénitale
- Es
- defecto de la síntesis de O-manosil glicanos
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • distrofia muscular congénita • DMC
-
Cat. gram.
- nombre
-
Genre
- femenino
-
Nombre
- singular
-
Définition
- Dystrophie musculaire qui est plus sévère chez les enfants et qui cause une faiblesse musculaire du visage (expression faciale diminuée), des épaules, de la jambe inférieure et des muscles pectoraux et abdominaux (problèmes de respiration possibles).
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • distrofia muscular facioescapulohumeral
- Autres dénominations en anglais
- • facioscapulohumeral dystrophy • FSHD
dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
-
Cat. gram.
- nombre
-
Genre
- femenino
-
Nombre
- singular
-
Définition
- Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une hypotonie infantile et des contractures des articulations, et parfois par une démyélinisation des nerfs périphériques, une insuffisance respiratoire, un retard mental modéré et une épilepsie.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • distrofia muscular congénita con déficit de merosina
- Autres dénominations en anglais
- • merosin deficient congenital muscular dystrophy
dystrophie musculaire congénitale de type 1D
- Es
- distrofia muscular congénita de tipo ID
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • MDC1D
dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama
dystrophie musculaire type Fukuyama
FCMD
- Es
- distrofia muscular congénita de Fukuyama
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • FCMD
dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
-
Cat. gram.
- nombre
-
Genre
- femenino
-
Nombre
- singular
-
Définition
- Dystrophie musculaire lentement progressive qui commence pendant l’enfance ou l’adolescence, caractérisée par des rétractions musculaires aux coudes, aux tendons d’Achille et à la nuque, une faiblesse des muscles des bras et des jambes et une affection cardiaque quasi-constante.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • distrofia muscular de Emery-Dreifuss • DMED
- Autres dénominations en anglais
- • Emery-Dreifuss muscular dystrophy
dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I
dystrophie musculaire des ceintures par déficit en FKRP
LGMD2I
- Es
- distrofia de cinturas de tipo 2I
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • distrofia muscular de cinturas por déficit de FKRP • LGMD2I
dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2K
dystrophie musculaire des ceintures - déficit intellectuel
LGMD2K
- Es
- distrofia de cinturas de tipo 2K
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • distrofia muscular de cinturas - retraso mental • LGMD2K
-
Cat. gram.
- nombre
-
Genre
- femenino
-
Nombre
- singular
-
Définition
- Dystrophie myotonique qui se caractérise par une myotonie et un dysfonctionnement musculaire (faiblesse, douleur et rigidité), de possibles affections cardiaques, des cataractes, du diabète mellitus de type 2 et une défaillance testiculaire.
-
Abrév.
- DM2
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • distrofia miotónica de tipo 2 • distrofia miotónica proximal • DM2 • miopatía miotónica proximal
- Autres dénominations en anglais
- • DM2 • myotonic dystrophy type 2 • proximal myotonic myopathy
LGMD1C
cavéolinopathie
myopathie des ceintures avec déficit en cavéoline 3
-
Cat. gram.
- nombre
-
Genre
- femenino
-
Nombre
- singular
-
Définition
- Dystrophie musculaire des ceintures à progression lente causée par une mutation du gène qui code pour la cavéoline 3, qui se caractérise par une faiblesse proximale modérée des muscles des jambes et une hypertrophie des mollets.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • caveolinopatía • LGMD1C
- Autres dénominations en anglais
- • caveolinopathy • LGMD1C