RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

déficit en carnitine

Cat. gram.: nombre
Genre: masculino
Nombre: singular
Définition: Maladie à surcharge lipidique à début précoce qui se caractérise par une encéphalopathie provocant des anomalies fonctionnelles, une cardiomyopathie, de la confusion, une faiblesse musculaire et une hypoglycémie, ainsi qu’une possible défaillance cardiaque, des problèmes hépatiques, un comma et une mort soudaine.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía con déficit de carnitina
Autres dénominations en anglais: • carnitine deficiency

dermatomyosite

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie inflammatoire caractérisée par des rougeurs sur la peau et une faiblesse musculaire proximale qui peut être accompagnée de douleur, de légère à sévère et d’autres symptômes possibles comme perte de poids, fièvre légère, inflammation des poumons, sensibilité à la lumière et calcinose.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • dermatomiositis
Autres dénominations en anglais: • dermatomyositis

dystrophie facio-scapulo-humérale

myopathie facio-scapulo-humérale

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire qui est plus sévère chez les enfants et qui cause une faiblesse musculaire du visage (expression faciale diminuée), des épaules, de la jambe inférieure et des muscles pectoraux et abdominaux (problèmes de respiration possibles).
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • distrofia muscular facioescapulohumeral
Autres dénominations en anglais: • facioscapulohumeral dystrophy • FSHD

dystrophie musculaire

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie héréditaire caractérisée par une faiblesse progressive des muscles squelettiques, des défauts dans les protéines musculaires et la mort des cellules musculaires et des tissus.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • distrofia muscular
Autres dénominations en anglais: • muscular dystrophy

dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie présente depuis l’enfance (qui empêche parfois de marcher sans aide), un retard mental, des crises et des malformations cérébrales.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • distrofia muscular congénita de Fukuyama
Autres dénominations en anglais: • FCMD • Fukuyama congenital muscular dystrophy

dystrophie musculaire de Becker

myopathie de Becker

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire à progression lente qui se caractérise par une faiblesse musculaire des jambes et du bassin, qui peut se présenter aussi dans les bras, le cou et d’autres zones, pseudohypertrophie, contractures des jambes et talons, déformation squelettique du thorax, etc.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • distrofia muscular de Becker • DMB
Autres dénominations en anglais: • Becker muscular dystrophy • BMD

dystrophie musculaire de Duchenne

myopathie de Duchenne

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire à progression rapide qui se caractérise par une faiblesse musculaire distale des jambes et du bassin, qui peut s’étendre aux bras, au cou et à d’autres zones, pseudohypertrophie, une faible résistance, des difficultés pour rester debout sans aide, une fibrose, etc.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • distrofia muscular de Duchenne • DMD
Autres dénominations en anglais: • DMD • Duchenne muscular dystrophy

dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire lentement progressive qui commence pendant l’enfance ou l’adolescence, caractérisée par des rétractions musculaires aux coudes, aux tendons d’Achille et à la nuque, une faiblesse des muscles des bras et des jambes et une affection cardiaque quasi-constante.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • distrofia muscular de Emery-Dreifuss • DMED
Autres dénominations en anglais: • Emery-Dreifuss muscular dystrophy

dystrophie musculaire oculo-pharyngée

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire à début tardif qui se caractérise par une faiblesse des muscles qui contrôlent les paupières (qui provoque paupières tombantes), une faiblesse de la musculature faciale, du pharynx et des membres et une possible dysphagie.
Abrév.: DMOP
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • distrofia muscular oculofaríngea • DMOF
Autres dénominations en anglais: • oculopharyngeal muscular dystrophy

dystrophie myotonique de type 2

dystrophie myotonique proximale

myopathie myotonique proximale

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie myotonique qui se caractérise par une myotonie et un dysfonctionnement musculaire (faiblesse, douleur et rigidité), de possibles affections cardiaques, des cataractes, du diabète mellitus de type 2 et une défaillance testiculaire.
Abrév.: DM2
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • distrofia miotónica de tipo 2 • distrofia miotónica proximal • DM2 • miopatía miotónica proximal
Autres dénominations en anglais: • DM2 • myotonic dystrophy type 2 • proximal myotonic myopathy

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