RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

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disproportion congénitale des fibres

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie congénitale causée par des fibres musculaires lentes (de type 1) de petite taille et des fibres rapides (de type 2) de taille normale ou hypertrophiées, qui se caractérise par une hypotonie, un faciès dysmorphique et un retard dans le développement moteur.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • desproporción congénita de tipos de fibras
Autres dénominations en anglais: • congenital fiber type disproportion

dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une hypotonie infantile et des contractures des articulations, et parfois par une démyélinisation des nerfs périphériques, une insuffisance respiratoire, un retard mental modéré et une épilepsie.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • distrofia muscular congénita con déficit de merosina
Autres dénominations en anglais: • merosin deficient congenital muscular dystrophy

dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie présente depuis l’enfance (qui empêche parfois de marcher sans aide), un retard mental, des crises et des malformations cérébrales.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • distrofia muscular congénita de Fukuyama
Autres dénominations en anglais: • FCMD • Fukuyama congenital muscular dystrophy

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