- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- masculino
- Nombre
- singular
- Définition
- Maladie à surcharge lipidique à début précoce qui se caractérise par une encéphalopathie provocant des anomalies fonctionnelles, une cardiomyopathie, de la confusion, une faiblesse musculaire et une hypoglycémie, ainsi qu’une possible défaillance cardiaque, des problèmes hépatiques, un comma et une mort soudaine.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • miopatía con déficit de carnitina
- Autres dénominations en anglais
- • carnitine deficiency
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Myopathie inflammatoire caractérisée par des rougeurs sur la peau et une faiblesse musculaire proximale qui peut être accompagnée de douleur, de légère à sévère et d’autres symptômes possibles comme perte de poids, fièvre légère, inflammation des poumons, sensibilité à la lumière et calcinose.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • dermatomiositis
- Autres dénominations en anglais
- • dermatomyositis
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Myopathie congénitale causée par des fibres musculaires lentes (de type 1) de petite taille et des fibres rapides (de type 2) de taille normale ou hypertrophiées, qui se caractérise par une hypotonie, un faciès dysmorphique et un retard dans le développement moteur.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • desproporción congénita de tipos de fibras
- Autres dénominations en anglais
- • congenital fiber type disproportion
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Dystrophie musculaire qui est plus sévère chez les enfants et qui cause une faiblesse musculaire du visage (expression faciale diminuée), des épaules, de la jambe inférieure et des muscles pectoraux et abdominaux (problèmes de respiration possibles).
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • distrofia muscular facioescapulohumeral
- Autres dénominations en anglais
- • facioscapulohumeral dystrophy • FSHD
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Myopathie héréditaire caractérisée par une faiblesse progressive des muscles squelettiques, des défauts dans les protéines musculaires et la mort des cellules musculaires et des tissus.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • distrofia muscular
- Autres dénominations en anglais
- • muscular dystrophy
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Dystrophie musculaire à progression lente qui se caractérise par une faiblesse musculaire des jambes et du bassin, qui peut se présenter aussi dans les bras, le cou et d’autres zones, pseudohypertrophie, contractures des jambes et talons, déformation squelettique du thorax, etc.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • distrofia muscular de Becker • DMB
- Autres dénominations en anglais
- • Becker muscular dystrophy • BMD
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Dystrophie musculaire à progression rapide qui se caractérise par une faiblesse musculaire distale des jambes et du bassin, qui peut s’étendre aux bras, au cou et à d’autres zones, pseudohypertrophie, une faible résistance, des difficultés pour rester debout sans aide, une fibrose, etc.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • distrofia muscular de Duchenne • DMD
- Autres dénominations en anglais
- • DMD • Duchenne muscular dystrophy
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Dystrophie myotonique qui se caractérise par une myotonie et un dysfonctionnement musculaire (faiblesse, douleur et rigidité), de possibles affections cardiaques, des cataractes, du diabète mellitus de type 2 et une défaillance testiculaire.
- Abrév.
- DM2
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • distrofia miotónica de tipo 2 • distrofia miotónica proximal • DM2 • miopatía miotónica proximal
- Autres dénominations en anglais
- • DM2 • myotonic dystrophy type 2 • proximal myotonic myopathy