RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

encéphalomyopathie mitochondriale

Es: encefalomiopatía mitocondrial
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie mitochondriale causée par des mutations dans l’ADN mitochondrial qui touche spécialement le cerveau, le système nerveux et les muscles, causant faiblesse musculaire et douleur, perte d’appétit, vomissements et crises. Les accidents vasculaires cérébraux produisent des hémiparésies, une vision anormale, des crises et céphalées sévères, tandis que l’acidose lactique provoque des vomissements, des douleurs abdominales, une fatigue extrême, une faiblesse musculaire et des problèmes respiratoires.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares • síndrome MELAS
Autres dénominations en anglais: • MELAS • mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes

épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie mitochondriale causée par une mutation de l’ADN mitochondrial et caractérisée par des crises myocloniques, épilepsie, ataxie, faiblesse et démence, qui peut aussi causer une chute de cheveux, des troubles de la croissance, une atrophie oculaire et une cardiomyopathie.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas • síndrome MERRF
Autres dénominations en anglais: • MERRF • myoclonus epilepsy and ragged-red fibers • myoclonus epilepsy with ragged red fibers

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