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Cat. gram.
- nombre
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Genre
- femenino
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Nombre
- singular
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Définition
- Myopathie métabolique caractérisée par l’accumulation de glycogène dans le tissu, qui provoque une hypertrophie du foie, du coeur, ou des muscles striés, comme la langue, avec une faiblesse musculaire progressive.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • enfermedad de almacenamiento de glucógeno • glucogenosis
- Autres dénominations en anglais
- • glycogen storage myopathy • glycogenosis
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Cat. gram.
- nombre
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Genre
- femenino
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Nombre
- singular
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Définition
- Glycogénose qui se caractérise par une hépatomégalie massive chez l’enfant qui se réduit avec le temps, une faiblesse généralisée, un contrôle musculaire pauvre, un affaiblissement musculaire et des épisodes de diminution du sucre sanguin.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • déficit de enzima desramificante • glucogenosis de tipo III
- Autres dénominations en anglais
- • debrancher enzyme deficiency • glycogenosis type III
glycogénose de type IX
déficit en phosphoglycérate kinase
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Cat. gram.
- nombre
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Genre
- femenino
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Nombre
- singular
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Définition
- Glycogénose qui se présente entre l’enfance et l’adolescence et qui se caractérise par des douleurs et une faiblesse musculaire, des lésions musculaires et une myoglobinurie, de possibles nausées après l’exercice, un retard mental à sévérité variable et des attaques.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de fosfoglicerato quinasa • glucogenosis de tipo IX
- Autres dénominations en anglais
- • glycogenosis type IX • phosphoglycerate kinase deficiency