glycogénose de type II
déficit de l'alpha 1,4 glucosidase
déficit de maltase acide
déficit en alpha-1,4-glucosidase acide
déficit en alphaglucosidase acide
déficit en GAA
déficit en maltase acide
déficit générique en maltase acide
glycogénose de type 2
glycogénose II
glycogénose type 2
GSD II
maladie de Pompe
- Es
- glucogenosis tipo II
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • déficit de alfa-1,4-glucosidasa ácida • déficit de GAA • déficit de la enzima alfaglucosidasa ácida • déficit de maltasa ácida • déficit en alfa-1,4-glucosidasa ácida • enfermedad de Pompe • glicogenosis II • glucogenosis de tipo II • glucogenosis tipo 2 • GSD II • GS-II
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Glycogénose à début, progression et gravité variable qui se caractérise par une faiblesse musculaire, une hypotonie, une cardiomégalie, une hépatomégalie et une défaillance cardiaque, avec une possible macroglossie et des difficultés respiratoires.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • enfermedad de Pompe • glucogenosis de tipo II
- Autres dénominations en anglais
- • glycogenosis type II • Pompe’s disease
glycogénose de type IIb
glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
glycogénose par déficit en LAMP-2
maladie de Danon
- Es
- glucogenosis tipo IIb
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • enfermedad de Danon • enfermedad de depósito de glucógeno por déficit de LAMP-2
glycogénose de type III
déficit en amylo-1,6-glucosidase
déficit en enzyme débranchante
dextrinose limite
glycogénose type III
GSD type III
GSDIII
maladie de Cori
maladie de Cori-Forbes
maladie de Forbes
- Es
- glucogenosis tipo III
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de la amilo-1-6-glicosidasa • déficit de enzima desramificante • déficit GDE • dextrinosis limitada • enfermedad de Cori • enfermedad de Cori-Forbes • enfermedad de Forbes • enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III • GSD tipo III • GSDIII
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Glycogénose qui se caractérise par une hépatomégalie massive chez l’enfant qui se réduit avec le temps, une faiblesse généralisée, un contrôle musculaire pauvre, un affaiblissement musculaire et des épisodes de diminution du sucre sanguin.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • déficit de enzima desramificante • glucogenosis de tipo III
- Autres dénominations en anglais
- • debrancher enzyme deficiency • glycogenosis type III
glycogénose de type IIIa
- Es
- glucogenosis tipo IIIa
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
glycogénose de type IIIb
- Es
- glucogenosis tipo IIIb
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
glycogénose de type VII
déficit en phosphofructokinase musculaire
glycogénose type VII
GSD type VII
maladie de Tarui
- Es
- glucogenosis tipo VII
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de fosfofructoquinasa • déficit de fosfofructoquinasa • enfermedad de Tarui • enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII • glucogenosis de tipo VII • GSD tipo VII
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Glycogénose qui débute normalement dans l’enfance et se manifeste par une intolérance à l’effort provocant des douleurs, des crampes et une grande fatigue qui ne cèdent pas après le repos, et qui cause une myoglobinurie et une possible hémolyse, entraînant une anémie.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de fosfofructoquinasa • enfermedad de Tarui • glucogenosis de tipo VII
- Autres dénominations en anglais
- • glycogenosis type VII • phosphofructokinase deficiency • Tarui disease
glycogénose de type VIII
- Es
- glucogenosis tipo VIII
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
glycogénose de type VIII
déficit en phosphorylase b kinase
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Glycogénose avec affection cérébrale progressive qui se caractérise par une ataxie, un tremblement du tronc, un nystagmus, une détérioration neurologique qui cause une hypotonie, une spasticité et une décérébration, ainsi qu’une possible morte provoquée par une pneumonie par aspiration.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de fosforilasa-B-quinasa • glucogenosis de tipo VIII
- Autres dénominations en anglais
- • glycogenosis type VIII • phosphorylase b kinase deficiency