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glycogénose de type II
maladie de Pompe
Cat. gram.
nombre
Genre
femenino
Nombre
singular
Définition
Glycogénose à début, progression et gravité variable qui se caractérise par une faiblesse musculaire, une hypotonie, une cardiomégalie, une hépatomégalie et une défaillance cardiaque, avec une possible macroglossie et des difficultés respiratoires.
Lexique
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Autres dénominations en espagnol
• enfermedad de Pompe • glucogenosis de tipo II
Autres dénominations en anglais
• glycogenosis type II • Pompe’s disease
glycogénose de type VIII
déficit en phosphorylase b kinase
Cat. gram.
nombre
Genre
femenino
Nombre
singular
Définition
Glycogénose avec affection cérébrale progressive qui se caractérise par une ataxie, un tremblement du tronc, un nystagmus, une détérioration neurologique qui cause une hypotonie, une spasticité et une décérébration, ainsi qu’une possible morte provoquée par une pneumonie par aspiration.
Lexique
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Autres dénominations en espagnol
• deficiencia de fosforilasa-B-quinasa • glucogenosis de tipo VIII
Autres dénominations en anglais
• glycogenosis type VIII • phosphorylase b kinase deficiency

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