RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

LGMD1A

myotilinopathie

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Forme de la dystrophie musculaire des ceintures à fréquence très faible décrite dans une seule famille, causée par la mutation du gène qui code pour la myotiline, et caractérisée par une faiblesse des jambes et des bras, avec possibles difficultés de parole et une voix nasale.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • LGMD1A • miotilinopatía
Autres dénominations en anglais: • LGMD1A • myotilinopathy

LGMD1B

laminopathie

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Forme de dystrophie musculaire des ceintures causée par la mutation du gène qui code pour la laminine A/C qui se manifeste par une faiblesse symétrique et proximale des muscles des jambes, qui s’étend aux bras, par de faibles rétractions dans les coudes et le tendon d’Achille et par une affection cardiaque habituelle.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • laminopatía • LGMD1B
Autres dénominations en anglais: • laminopathy • LGMD1B

LGMD1C

cavéolinopathie

myopathie des ceintures avec déficit en cavéoline 3

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire des ceintures à progression lente causée par une mutation du gène qui code pour la cavéoline 3, qui se caractérise par une faiblesse proximale modérée des muscles des jambes et une hypertrophie des mollets.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • caveolinopatía • LGMD1C
Autres dénominations en anglais: • caveolinopathy • LGMD1C

LGMD1D

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire des ceintures décrite seulement dans une famille originaire du Québec, qui se caractérise par une myocardiopathie dilatée, des troubles de la conduction cardiaque et une faiblesse proximale modérée des muscles des jambes.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • LGMD1D
Autres dénominations en anglais: • LGMD1D

LGMD1E

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire des ceintures à fréquence très faible, seulement décrite en deux familles nord-américaines, qui se caractérise par une faiblesse proximale des muscles des jambes, sans rétractions ni affection cardiaque.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • LGMD1E
Autres dénominations en anglais: • LGMD1E

LGMD2A

calpaïnopathie

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire des ceintures de gravité variable (de légère à sévère) causée par une mutation dans le gène qui code pour la calpaïne 3 qui se caractérise par une faiblesse symétrique et progressive qui commence dans la ceinture pelvienne et exige dans la plupart des cas l’utilisation du fauteuil roulant.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • calpainopatía • LGMD2A
Autres dénominations en anglais: • calpainopathy • LGMD2A

LGMD2B

dysferlinopathie

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire des ceintures causée par une mutation dans le gène qui code pour la dysferline, caractérisée par une faiblesse des muscles proximaux qui commence à la fin de l’adolescence et à progression habituellement lente.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • disferlinopatía • LGMD2B
Autres dénominations en anglais: • dysferlinopathy • LGMD2B

LGMD2C

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Sarcoglycanopathie progressive sévère de l’enfant due à la déficience en gamma-sarcoglycane, qui se caractérise par une faiblesse des ceintures et une hypertrophie des mollets.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • LGMD2C
Autres dénominations en anglais: • LGMD2C

LGMD2E

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Sarcoglycanopathie causée par une mutation dans le gène qui code pour le beta-sarcoglycane caractérisée par une faiblesse musculaire et une atrophie de sévérité variable, douleur et crampes.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • LGMD2E
Autres dénominations en anglais: • LGMD2E

LGMD2F

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Sarcoglycanopathie la plus sévère causée par une mutation dans le gène qui code pour le delta-sarcoglycane, caractérisé par une faiblesse musculaire qui exige l’utilisation précoce du fauteuil roulant et par une courte durée de vie.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • LGMD2F
Autres dénominations en anglais: • LGMD2F

LGMD2H

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire des ceintures décrite seulement dans un groupe d’Huttérites, causée par une mutation dans le gène TRIM32 et caractérisée par une faiblesse musculaire de la ceinture pelvienne et des épaules, sans affection faciale ou cardiaque.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • LGMD2H
Autres dénominations en anglais: • LGMD2H

LGMD2I

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire des ceintures causée par la mutation du gène qui code pour la FKRP2, caractérisée par une faiblesse des ceintures pelvienne et scapulaire d’expression et évolution variable.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • LGMD2I
Autres dénominations en anglais: • LGMD2I

lipidose musculaire

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie métabolique causée par l’accumulation anormale de lipides dans le muscle qui se caractérise par une faiblesse musculaire progressive des muscles proximaux et une hypotonie.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • lipidosis muscular
Autres dénominations en anglais: • lipid storage myopathy

Cookies techniques		Activés par défaut pour que notre site web puisse fonctionner correctement.
Les cookies techniques sont strictement nécessaires afin d’assurer le bon fonctionnement de notre site web et la navigation sur celui-ci. Ce type de cookies nous permet, par exemple, de vous identifier, de vous donner accès au besoin à certaines parties restreintes du site ou de rappeler différents services ou options que vous avez déjà sélectionnés, tels que vos préférences de confidentialité. Par conséquent, ces cookies sont activés par défaut sans demander votre consentement. Vous pouvez configurer votre navigateur afin de bloquer ce type de cookies ou d’être averti de leur présence. À noter toutefois que le fonctionnement des différentes fonctionnalités de notre site web pourra être perturbé.
Cookies analytiques		Ils permettent de suivre l’utilisation qui est faite de notre site web. Vous pouvez les activer ou les désactiver.
Les cookies analytiques nous servent à étudier les habitudes de navigation des utilisateurs de notre site web (par exemple, les sections les plus visitées, les services les plus utilisés, leur bon fonctionnement, etc.). Les informations statistiques collectées via ce type de cookies permettent d’améliorer le fonctionnement du site et les services proposés. Le but de ces cookies n’est donc pas d’afficher des publicités, mais uniquement d’améliorer le fonctionnement de notre site web, en s’adaptant à nos utilisateurs. En les activant, vous contribuerez à cette amélioration continue. Pour activer ou désactiver ces cookies, déplacez le curseur et cochez la case correspondante.