RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

myopathie à bâtonnets

myopathie congénitale à bâtonnets

myopathie némaline

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie congénitale qui se caractérise par une faiblesse particulièrement sévère de la face, les fléchisseurs du cou et les muscles proximaux des membres, une hypotonie, une absence de réflexes des tendons profonds et des difficultés respiratoires à gravité variable.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía nemalínica
Autres dénominations en anglais: • nemaline myopathy • nemaline rod myopathy

myopathie à central core

myopathie à cores centraux

myopathie des fibrilles centrales

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie congénitale à cores qui se caractérise à la naissance par une hypotonie généralisée, un retard dans le développement moteur et des déformations orthopédiques. Chez l’adulte, elle se manifeste par une faiblesse musculaire diffuse et de possibles déformations orthopédiques.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía central core • miopatía de cores centrales
Autres dénominations en anglais: • central core disease

myopathie à corps granuleux

myopathie corps granuleux

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie congénitale causée par la présence d’inclusions appelées corps réducteurs, qui se caractérise par l’apparition précoce d’hypotonie et une faiblesse proximale, et qui cause la mort par défaillance respiratoire.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía cuerpos granulados
Autres dénominations en anglais: • reducing body myopathy

myopathie à empreintes digitales

myopathie avec inclusions en empreinte digitale

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie congénitale non-progressive qui se caractérise par une hypotonie généralisée, une faiblesse des membres proximaux, une absence de réflexes des tendons et, souvent, un retard intellectuel.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía en huellas dactilares
Autres dénominations en anglais: • fingerprint body myopathy • fingerprint myopathy

myopathie à multiminicore

myopathie multicore

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie congénitale à cores qui touche principalement les muscles squelettiques, provocant une faiblesse musculaire du tronc et du cou (moins sévère aux bras et jambes), une hypotonie et un retard du développement moteur.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía minicore • miopatía multicore
Autres dénominations en anglais: • minicore disease • multicore disease • multiminicore disease • multiple core disease

myopathie congénitale

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie héréditaire à début précoce et relativement nonprogressive qui se caractérise par une hypotonie, une hyporéflexie et une faiblesse généralisée plus habituellement proximale que distale.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía congénita
Autres dénominations en anglais: • congenital myopathy

myopathie myotubulaire

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie congénitale qui se caractérise par une hypotonie néonatale très sévère qui provoque un visage immobile, une insuffisance respiratoire nécessitant une assistance ventilatoire et un retard dans le développement. Le décès par défaillance respiratoire dans la première année de vie est habituel.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía miotubular
Autres dénominations en anglais: • myotubular myopathy

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