RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

sarcoglycanopathie

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire des ceintures de gravité très variable qui implique des déficiences dans la protéine du sarcoglycane, causant une faiblesse musculaire progressive.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • sarcoglicanopatía
Autres dénominations en anglais: • sarcoglycanopathy

SMA type I

maladie de Werdnig-Hoffmann

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Forme infantile et considérée la plus sévère d’atrophie musculaire spinale, qui cause une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie, et qui commence normalement pendant les 6 premiers mois de vie.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • AME tipo I • enfermedad de Werdnig-Hoffmann
Autres dénominations en anglais: • type I SMA • Werdnig-Hoffmann disease

SMA type III

maladie de Kugelberg-Welander

syndrome de Kugelberg-Welander

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Forme juvénile d’atrophie musculaire spinale qui commence entre 2 et 17 ans et qui se caractérise par une atrophie et une faiblesse musculaires lentement progressives, symétriques, sans provoquer l’incapacité de marcher ni de s’asseoir et sans réduire la durée de vie du patient.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • AME tipo III • enfermedad de Kugelberg-Welander • síndrome de Kugelberg- Welander
Autres dénominations en anglais: • Kugelberg-Welander disease • type III SMA

syndrome de Guillain-Barré

Cat. gram.: nombre
Genre: masculino
Nombre: singular
Définition: Polyneuropathie inflammatoire acquise habituellement déclenchée par un procès infectieux aigu qui cause une faiblesse ou une paralysie, et souvent des sensations anormales. Il peut être subdivisé en forme démyélinisante et en forme axonale.
Abrév.: SGB
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • SGB • síndrome de Guillain-Barré
Autres dénominations en anglais: • GBS • Guillain-Barré syndrome

syndrome de Kearns-Sayre

Cat. gram.: nombre
Genre: masculino
Nombre: singular
Définition: Myopathie mitochondriale qui se caractérise par une limitation progressive des mouvements oculaires jusqu’à la complète immobilisation, et paupière tombante, qui peut être accompagnée d’autres symptômes comme une légère faiblesse des muscles squelettiques, un bloc cardiaque, une petite taille, une chute de cheveux, une ataxie, un déficit de la fonction cognitive et du diabète.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • síndrome de Kearns-Sayre • SKS
Autres dénominations en anglais: • Kearns-Sayre syndrome • KSS

syndrome de Schwartz-Jampel

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myotonie non dystrophique à sévérité variable qui cause des anormalités dans les muscles squelettiques (comme une faiblesse musculaire et de la rigidité), un développement osseux anormal, des contractures articulaires, un retard dans le développement et des anormalités aux yeux, qui peuvent causer des problèmes de vision.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • distrofia osteocondromuscular • miotonía condrodistrófica • síndrome de Schwartz-Jampel
Autres dénominations en anglais: • myotonic chondrodystrophy • Schwartz-Jampel syndrome

syndrome de Walker-Warburg

Cat. gram.: nombre
Genre: masculino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par des anormalités du cerveau et des yeux, dont les manifestations sont une hypotonie généralisée, une faiblesse musculaire, un retard dans le développement avec une retard mental et des attaques occasionnelles.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • síndrome de Walker-Warburg
Autres dénominations en anglais: • Walker-Warburg syndrome • WWS

syndrome muscle-œil-cerveau

Cat. gram.: nombre
Genre: masculino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse musculaire et une hypotonie depuis la naissance, des anormalités dans la structure des yeux et parfois un retard mental sévère, une épilepsie et une absence de parole.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • enfermedad músculo-ojo-cerebro • síndrome MEB • síndrome músculo-ojo-cerebro
Autres dénominations en anglais: • muscle-eye-brain disease

syndrome myasthénique congénital

Cat. gram.: nombre
Genre: masculino
Nombre: singular
Définition: Type héréditaire de maladie de la jonction neuromusculaire qui comprend trois types de syndromes (pré-synaptiques, postsynaptiques et synaptiques) et qui se caractérise par une faiblesse musculaire localisée ou généralisée, des paupières tombantes, une paralysie des muscles de l’oeil et des troubles de la déglutition.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • síndrome miasténico congénito
Autres dénominations en anglais: • congenital myasthenic syndrome

syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

Cat. gram.: nombre
Genre: masculino
Nombre: singular
Définition: Maladie de la jonction neuromusculaire caractérisée par une réduction des réflexes et une faiblesse progressive des jambes et des bras, qui touche aussi parfois les muscles respiratoires et les muscles du visage, et qui provoque souvent une xérostomie et une impotence.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • síndrome miasténico de Lambert-Eaton • SMLE
Autres dénominations en anglais: • Lambert-Eaton myasthenic syndrome • LEMS

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