RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

faiblesse du muscle orbiculaire des lèvres

Es: debilidad del músculo orbicular de los labios
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

faiblesse du muscle platysme

Es: debilidad del músculo platisma
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

faiblesse musculaire

Es: debilidad muscular
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • debilidad • disminución de la fuerza muscular • fuerza muscular disminuida

faiblesse musculaire intense

Es: debilidad intensa
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

faiblesse musculaire progressive

Es: debilidad muscular progresiva
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • pérdida de fuerza progresiva

faiblesse musculaire proximale

faiblesse musculaire à prédominance proximale

faiblesse musculaire de topographie proximale

Es: debilidad muscular proximal
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • debilidad de la musculatura proximal • debilidad de músculos proximales • debilidad en los músculos proximales • debilidad muscular de predominio proximal • debilidad proximal

faiblesse myopathique proximale

Es: debilidad miopática proximal
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

faiblesse oropharyngée

Es: debilidad muscular orofaríngea
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

glycogénose

maladie de surcharge en glycogène

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie métabolique caractérisée par l’accumulation de glycogène dans le tissu, qui provoque une hypertrophie du foie, du coeur, ou des muscles striés, comme la langue, avec une faiblesse musculaire progressive.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • enfermedad de almacenamiento de glucógeno • glucogenosis
Autres dénominations en anglais: • glycogen storage myopathy • glycogenosis

glycogénose de type II

maladie de Pompe

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Glycogénose à début, progression et gravité variable qui se caractérise par une faiblesse musculaire, une hypotonie, une cardiomégalie, une hépatomégalie et une défaillance cardiaque, avec une possible macroglossie et des difficultés respiratoires.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • enfermedad de Pompe • glucogenosis de tipo II
Autres dénominations en anglais: • glycogenosis type II • Pompe’s disease

glycogénose de type III

déficit en enzyme débranchante

maladie de Cori

maladie de Forbes

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Glycogénose qui se caractérise par une hépatomégalie massive chez l’enfant qui se réduit avec le temps, une faiblesse généralisée, un contrôle musculaire pauvre, un affaiblissement musculaire et des épisodes de diminution du sucre sanguin.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • déficit de enzima desramificante • glucogenosis de tipo III
Autres dénominations en anglais: • debrancher enzyme deficiency • glycogenosis type III

glycogénose de type IX

déficit en phosphoglycérate kinase

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Glycogénose qui se présente entre l’enfance et l’adolescence et qui se caractérise par des douleurs et une faiblesse musculaire, des lésions musculaires et une myoglobinurie, de possibles nausées après l’exercice, un retard mental à sévérité variable et des attaques.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • deficiencia de fosfoglicerato quinasa • glucogenosis de tipo IX
Autres dénominations en anglais: • glycogenosis type IX • phosphoglycerate kinase deficiency

LGMD1A

myotilinopathie

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Forme de la dystrophie musculaire des ceintures à fréquence très faible décrite dans une seule famille, causée par la mutation du gène qui code pour la myotiline, et caractérisée par une faiblesse des jambes et des bras, avec possibles difficultés de parole et une voix nasale.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • LGMD1A • miotilinopatía
Autres dénominations en anglais: • LGMD1A • myotilinopathy

LGMD1B

laminopathie

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Forme de dystrophie musculaire des ceintures causée par la mutation du gène qui code pour la laminine A/C qui se manifeste par une faiblesse symétrique et proximale des muscles des jambes, qui s’étend aux bras, par de faibles rétractions dans les coudes et le tendon d’Achille et par une affection cardiaque habituelle.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • laminopatía • LGMD1B
Autres dénominations en anglais: • laminopathy • LGMD1B

LGMD1C

cavéolinopathie

myopathie des ceintures avec déficit en cavéoline 3

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire des ceintures à progression lente causée par une mutation du gène qui code pour la cavéoline 3, qui se caractérise par une faiblesse proximale modérée des muscles des jambes et une hypertrophie des mollets.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • caveolinopatía • LGMD1C
Autres dénominations en anglais: • caveolinopathy • LGMD1C

LGMD1D

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire des ceintures décrite seulement dans une famille originaire du Québec, qui se caractérise par une myocardiopathie dilatée, des troubles de la conduction cardiaque et une faiblesse proximale modérée des muscles des jambes.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • LGMD1D
Autres dénominations en anglais: • LGMD1D

LGMD1E

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire des ceintures à fréquence très faible, seulement décrite en deux familles nord-américaines, qui se caractérise par une faiblesse proximale des muscles des jambes, sans rétractions ni affection cardiaque.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • LGMD1E
Autres dénominations en anglais: • LGMD1E

LGMD2A

calpaïnopathie

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire des ceintures de gravité variable (de légère à sévère) causée par une mutation dans le gène qui code pour la calpaïne 3 qui se caractérise par une faiblesse symétrique et progressive qui commence dans la ceinture pelvienne et exige dans la plupart des cas l’utilisation du fauteuil roulant.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • calpainopatía • LGMD2A
Autres dénominations en anglais: • calpainopathy • LGMD2A

LGMD2B

dysferlinopathie

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire des ceintures causée par une mutation dans le gène qui code pour la dysferline, caractérisée par une faiblesse des muscles proximaux qui commence à la fin de l’adolescence et à progression habituellement lente.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • disferlinopatía • LGMD2B
Autres dénominations en anglais: • dysferlinopathy • LGMD2B

LGMD2C

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Sarcoglycanopathie progressive sévère de l’enfant due à la déficience en gamma-sarcoglycane, qui se caractérise par une faiblesse des ceintures et une hypertrophie des mollets.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • LGMD2C
Autres dénominations en anglais: • LGMD2C

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