RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

LGMD1C

cavéolinopathie

myopathie des ceintures avec déficit en cavéoline 3

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire des ceintures à progression lente causée par une mutation du gène qui code pour la cavéoline 3, qui se caractérise par une faiblesse proximale modérée des muscles des jambes et une hypertrophie des mollets.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • caveolinopatía • LGMD1C
Autres dénominations en anglais: • caveolinopathy • LGMD1C

lipidose musculaire

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie métabolique causée par l’accumulation anormale de lipides dans le muscle qui se caractérise par une faiblesse musculaire progressive des muscles proximaux et une hypotonie.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • lipidosis muscular
Autres dénominations en anglais: • lipid storage myopathy

maladie d'Addison

insuffisance surrénale lente

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie endocrinienne causée par la sous-production d’hormone cortisol ou aldostérone et caractérisée par fatigue et faiblesse musculaire, ainsi que par d’autres symptômes possibles comme constipation, pigmentation excessive de la peau, diarrhée, goût accru pour les aliments salés, manque d’appétit, pression artérielle basse, nausées, vomissements et perte de poids.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • enfermedad de Addison • insuficiencia corticosuprarrenal primaria • insuficiencia suprarrenal primaria
Autres dénominations en anglais: • Addison’s disease

maladie de Leigh

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie mitochondriale causée par des mutations dans l’ADN mitochondrial ou nucléaire, caractérisée par la perte de contrôle des mouvements, ainsi que la perte d’appétit, vomissements, irritabilité et crises. Chez les adultes, elle peut aussi causer une faiblesse généralisée et une défaillance cardiaque et rénale.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • síndrome de Leigh
Autres dénominations en anglais: • Leigh’s syndrome

myopathie

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Maladie neuromusculaire caractérisée par la dégénérescence du tissu musculaire, qui cause une faiblesse et une atrophie des muscles squelettiques, spécialement des muscles proximaux.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía
Autres dénominations en anglais: • myopathy

myopathie

Es: miopatía
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • patrón miopático

myopathie à bâtonnets

myopathie congénitale à bâtonnets

myopathie némaline

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie congénitale qui se caractérise par une faiblesse particulièrement sévère de la face, les fléchisseurs du cou et les muscles proximaux des membres, une hypotonie, une absence de réflexes des tendons profonds et des difficultés respiratoires à gravité variable.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía nemalínica
Autres dénominations en anglais: • nemaline myopathy • nemaline rod myopathy

myopathie à central core

myopathie à cores centraux

myopathie des fibrilles centrales

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie congénitale à cores qui se caractérise à la naissance par une hypotonie généralisée, un retard dans le développement moteur et des déformations orthopédiques. Chez l’adulte, elle se manifeste par une faiblesse musculaire diffuse et de possibles déformations orthopédiques.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía central core • miopatía de cores centrales
Autres dénominations en anglais: • central core disease

myopathie à corps d’inclusion

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie distale à progression lente qui se caractérise par une faiblesse musculaire asymétrique du quadriceps fémoral et des muscles fléchisseurs des doigts, qui peut aussi toucher les autres muscles des membres ou les muscles faciaux.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía por cuerpos de inclusión
Autres dénominations en anglais: • inclusion body myopathy

myopathie à corps granuleux

myopathie corps granuleux

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie congénitale causée par la présence d’inclusions appelées corps réducteurs, qui se caractérise par l’apparition précoce d’hypotonie et une faiblesse proximale, et qui cause la mort par défaillance respiratoire.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía cuerpos granulados
Autres dénominations en anglais: • reducing body myopathy

myopathie à empreintes digitales

myopathie avec inclusions en empreinte digitale

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie congénitale non-progressive qui se caractérise par une hypotonie généralisée, une faiblesse des membres proximaux, une absence de réflexes des tendons et, souvent, un retard intellectuel.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía en huellas dactilares
Autres dénominations en anglais: • fingerprint body myopathy • fingerprint myopathy

myopathie à multiminicore

myopathie multicore

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie congénitale à cores qui touche principalement les muscles squelettiques, provocant une faiblesse musculaire du tronc et du cou (moins sévère aux bras et jambes), une hypotonie et un retard du développement moteur.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía minicore • miopatía multicore
Autres dénominations en anglais: • minicore disease • multicore disease • multiminicore disease • multiple core disease

myopathie aiguë nécrosante

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie toxique qui apparait avec plusieurs carcinomes, caractérisée par une faiblesse proximale rapidement progressive associée à des douleurs et une mollesse des muscles, et aussi des possibles problèmes pour avaler et respirer.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía necrotizante aguda
Autres dénominations en anglais: • acute necrotising myopathy of intensive care

myopathie avec fibres rouges déchiquetées

Es: miopatía con fibras rojas rasgadas
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

myopathie centronucléaire

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie congénitale à évolution variable caractérisée par un retard d’acquisition de la marche et une atteinte des muscles du visage, qui provoque une limitation du mouvement des globes oculaires et des paupières tombantes.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía centronuclear
Autres dénominations en anglais: • centronuclear myopathy

myopathie congénitale

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie héréditaire à début précoce et relativement nonprogressive qui se caractérise par une hypotonie, une hyporéflexie et une faiblesse généralisée plus habituellement proximale que distale.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía congénita
Autres dénominations en anglais: • congenital myopathy

myopathie congénitale

Es: miopatía congénita
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • MC

myopathie de Bethlem

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie des ceintures qui se caractérise par un début précoce et une progression lente, et qui cause une faiblesse modérée et une atrophie des muscles du tronc et des membres, et des contractions du coude, des articulations inter phalangiennes des doigts et des fléchisseurs plantaires de la cheville.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía de Bethlem
Autres dénominations en anglais: • Bethlem myopathy

myopathie de réanimation

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie toxique causée par une dose élevée de corticostéroïdes avec des bloqueurs neuromusculaires ou aminoglycosides et qui se caractérise par une encéphalopathie, une faiblesse des muscles des membres supérieurs et inférieurs et, dans les cas les plus sévères, des muscles respiratoires et faciaux, une quadriparésie et une absence de rétroflexes et de sensations.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía aguda de los cuidados intensivos • miopatía cuadripléjica aguda
Autres dénominations en anglais: • acute necrotising myopathy • acute necrotizing myopathy

myopathie des ceintures

Es: miopatía de cinturas
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

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