- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Sarcoglycanopathie causée par une mutation dans le gène qui code pour le beta-sarcoglycane caractérisée par une faiblesse musculaire et une atrophie de sévérité variable, douleur et crampes.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • LGMD2E
- Autres dénominations en anglais
- • LGMD2E
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Sarcoglycanopathie la plus sévère causée par une mutation dans le gène qui code pour le delta-sarcoglycane, caractérisé par une faiblesse musculaire qui exige l’utilisation précoce du fauteuil roulant et par une courte durée de vie.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • LGMD2F
- Autres dénominations en anglais
- • LGMD2F
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Dystrophie musculaire des ceintures décrite seulement dans un groupe d’Huttérites, causée par une mutation dans le gène TRIM32 et caractérisée par une faiblesse musculaire de la ceinture pelvienne et des épaules, sans affection faciale ou cardiaque.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • LGMD2H
- Autres dénominations en anglais
- • LGMD2H
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Dystrophie musculaire des ceintures causée par la mutation du gène qui code pour la FKRP2, caractérisée par une faiblesse des ceintures pelvienne et scapulaire d’expression et évolution variable.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • LGMD2I
- Autres dénominations en anglais
- • LGMD2I
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Myopathie métabolique causée par l’accumulation anormale de lipides dans le muscle qui se caractérise par une faiblesse musculaire progressive des muscles proximaux et une hypotonie.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • lipidosis muscular
- Autres dénominations en anglais
- • lipid storage myopathy
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Myopathie endocrinienne causée par la sous-production d’hormone cortisol ou aldostérone et caractérisée par fatigue et faiblesse musculaire, ainsi que par d’autres symptômes possibles comme constipation, pigmentation excessive de la peau, diarrhée, goût accru pour les aliments salés, manque d’appétit, pression artérielle basse, nausées, vomissements et perte de poids.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • enfermedad de Addison • insuficiencia corticosuprarrenal primaria • insuficiencia suprarrenal primaria
- Autres dénominations en anglais
- • Addison’s disease
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Neuropathie héréditaire qui touche les nerfs moteurs et sensoriels et qui cause une faiblesse des muscles du pied et de la jambe inférieure et parfois aussi des muscles de la main.
- Abrév.
- CMT
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • atrofia muscular peroneal • CMT • enfermedad de Charcot-Marie-Tooth • neuropatía motora y sensorial hereditaria • síndrome de Charcot-Marie-Tooth
- Autres dénominations en anglais
- • Charcot-Marie-Tooth disease • CMT • CMT neuropathy • hereditary motor and sensory neuropathy • peroneal muscular atrophy
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Forme démyélinisante de la maladie de Charcot-Marie- Tooth caractérisée par un développement moteur retardé et une conduction des nerfs très lente, qui cause une faiblesse et une perte musculaire dans les mains et les jambes inférieures.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • enfermedad de Dejerine-Sottas
- Autres dénominations en anglais
- • Dejerine-Sottas disease
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Myopathie mitochondriale causée par des mutations dans l’ADN mitochondrial ou nucléaire, caractérisée par la perte de contrôle des mouvements, ainsi que la perte d’appétit, vomissements, irritabilité et crises. Chez les adultes, elle peut aussi causer une faiblesse généralisée et une défaillance cardiaque et rénale.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • síndrome de Leigh
- Autres dénominations en anglais
- • Leigh’s syndrome
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Groupe de maladies de l’unité motrice phénotypiquement et génétiquement très hétérogènes caractérisées par une faiblesse progressive et une atrophie des muscles proximaux ou distaux.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • enfermedad neuromuscular
- Autres dénominations en anglais
- • neuromuscular disease • neuromuscular disorder • NMD
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Type de maladie de la jonction neuromusculaire caractérisée par l’apparition de faiblesse musculaire, qui cause des paupières tombantes, une vision double et une débilité excessive des muscles après l’exercice.
- Abrév.
- MG
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • MG • miastenia gravis
- Autres dénominations en anglais
- • MG • myasthenia gravis
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Maladie neuromusculaire caractérisée par la dégénérescence du tissu musculaire, qui cause une faiblesse et une atrophie des muscles squelettiques, spécialement des muscles proximaux.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • miopatía
- Autres dénominations en anglais
- • myopathy
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Myopathie congénitale qui se caractérise par une faiblesse particulièrement sévère de la face, les fléchisseurs du cou et les muscles proximaux des membres, une hypotonie, une absence de réflexes des tendons profonds et des difficultés respiratoires à gravité variable.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • miopatía nemalínica
- Autres dénominations en anglais
- • nemaline myopathy • nemaline rod myopathy
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Myopathie congénitale à cores qui se caractérise à la naissance par une hypotonie généralisée, un retard dans le développement moteur et des déformations orthopédiques. Chez l’adulte, elle se manifeste par une faiblesse musculaire diffuse et de possibles déformations orthopédiques.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • miopatía central core • miopatía de cores centrales
- Autres dénominations en anglais
- • central core disease
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Myopathie distale à progression lente qui se caractérise par une faiblesse musculaire asymétrique du quadriceps fémoral et des muscles fléchisseurs des doigts, qui peut aussi toucher les autres muscles des membres ou les muscles faciaux.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • miopatía por cuerpos de inclusión
- Autres dénominations en anglais
- • inclusion body myopathy
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Myopathie congénitale causée par la présence d’inclusions appelées corps réducteurs, qui se caractérise par l’apparition précoce d’hypotonie et une faiblesse proximale, et qui cause la mort par défaillance respiratoire.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • miopatía cuerpos granulados
- Autres dénominations en anglais
- • reducing body myopathy
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Myopathie congénitale non-progressive qui se caractérise par une hypotonie généralisée, une faiblesse des membres proximaux, une absence de réflexes des tendons et, souvent, un retard intellectuel.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • miopatía en huellas dactilares
- Autres dénominations en anglais
- • fingerprint body myopathy • fingerprint myopathy
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Myopathie congénitale à cores qui touche principalement les muscles squelettiques, provocant une faiblesse musculaire du tronc et du cou (moins sévère aux bras et jambes), une hypotonie et un retard du développement moteur.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • miopatía minicore • miopatía multicore
- Autres dénominations en anglais
- • minicore disease • multicore disease • multiminicore disease • multiple core disease
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Myopathie toxique qui apparait avec plusieurs carcinomes, caractérisée par une faiblesse proximale rapidement progressive associée à des douleurs et une mollesse des muscles, et aussi des possibles problèmes pour avaler et respirer.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • miopatía necrotizante aguda
- Autres dénominations en anglais
- • acute necrotising myopathy of intensive care
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Myopathie héréditaire à début précoce et relativement nonprogressive qui se caractérise par une hypotonie, une hyporéflexie et une faiblesse généralisée plus habituellement proximale que distale.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • miopatía congénita
- Autres dénominations en anglais
- • congenital myopathy