RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

dystrophie musculaire oculo-pharyngée

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire à début tardif qui se caractérise par une faiblesse des muscles qui contrôlent les paupières (qui provoque paupières tombantes), une faiblesse de la musculature faciale, du pharynx et des membres et une possible dysphagie.
Abrév.: DMOP
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • distrofia muscular oculofaríngea • DMOF
Autres dénominations en anglais: • oculopharyngeal muscular dystrophy

faiblesse des membres

Es: debilidad en las extremidades
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

myopathie à bâtonnets

myopathie congénitale à bâtonnets

myopathie némaline

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie congénitale qui se caractérise par une faiblesse particulièrement sévère de la face, les fléchisseurs du cou et les muscles proximaux des membres, une hypotonie, une absence de réflexes des tendons profonds et des difficultés respiratoires à gravité variable.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía nemalínica
Autres dénominations en anglais: • nemaline myopathy • nemaline rod myopathy

myopathie à corps d’inclusion

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie distale à progression lente qui se caractérise par une faiblesse musculaire asymétrique du quadriceps fémoral et des muscles fléchisseurs des doigts, qui peut aussi toucher les autres muscles des membres ou les muscles faciaux.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía por cuerpos de inclusión
Autres dénominations en anglais: • inclusion body myopathy

myopathie à empreintes digitales

myopathie avec inclusions en empreinte digitale

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie congénitale non-progressive qui se caractérise par une hypotonie généralisée, une faiblesse des membres proximaux, une absence de réflexes des tendons et, souvent, un retard intellectuel.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía en huellas dactilares
Autres dénominations en anglais: • fingerprint body myopathy • fingerprint myopathy

myopathie de Bethlem

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie des ceintures qui se caractérise par un début précoce et une progression lente, et qui cause une faiblesse modérée et une atrophie des muscles du tronc et des membres, et des contractions du coude, des articulations inter phalangiennes des doigts et des fléchisseurs plantaires de la cheville.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía de Bethlem
Autres dénominations en anglais: • Bethlem myopathy

myopathie de réanimation

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie toxique causée par une dose élevée de corticostéroïdes avec des bloqueurs neuromusculaires ou aminoglycosides et qui se caractérise par une encéphalopathie, une faiblesse des muscles des membres supérieurs et inférieurs et, dans les cas les plus sévères, des muscles respiratoires et faciaux, une quadriparésie et une absence de rétroflexes et de sensations.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía aguda de los cuidados intensivos • miopatía cuadripléjica aguda
Autres dénominations en anglais: • acute necrotising myopathy • acute necrotizing myopathy

myopathie endocrinienne

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie causée par la surproduction ou sous-production d’hormones qui se caractérise par une faiblesse musculaire des muscles proximaux des membres, de la fatigue, des crampes et de la douleur.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía endocrina
Autres dénominations en anglais: • endocrine myopathy

myopathie sarcotubulaire

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myopathie congénitale causée par une mutation dans le gène TRIM32, caractérisée par une faiblesse musculaire proximale des muscles des membres supérieurs et inférieurs, des fléchisseurs faciaux, intercostales et du cou, et des mouvements intra-utérins réduits.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía sarcotubular
Autres dénominations en anglais: • sarcotubular myopathy

myopathie thyrotoxique

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Forme de myopathie endocrinienne qui cause une faiblesse musculaire extrême qui touche les muscles des membres et du tronc aussi bien que ceux utilisés pour parler et avaler.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • miopatía tirotóxica
Autres dénominations en anglais: • thyrotoxic myopathy

paralysie périodique hypokaliémique

maladie de Westphall

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Maladie myotonique non dystrophique qui se présente pendant l’enfance et qui se caractérise par des épisodes de faiblesse musculaire (des membres inférieurs, la partie inférieure du tronc et des bras) associée à hyperkaliémie, qui durent de 15 à 60 minutes et se produisent après l’exercice.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • parálisis periódica hipercaliémica
Autres dénominations en anglais: • hyperkalaemic periodic paralysis • hyperkalemic periodic paralysis

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