disproportion congénitale des fibres
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Cat. gram.
- nombre
-
Genre
- femenino
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Nombre
- singular
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Définition
- Myopathie congénitale causée par des fibres musculaires lentes (de type 1) de petite taille et des fibres rapides (de type 2) de taille normale ou hypertrophiées, qui se caractérise par une hypotonie, un faciès dysmorphique et un retard dans le développement moteur.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • desproporción congénita de tipos de fibras
- Autres dénominations en anglais
- • congenital fiber type disproportion
dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
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Cat. gram.
- nombre
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Genre
- femenino
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Nombre
- singular
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Définition
- Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une hypotonie infantile et des contractures des articulations, et parfois par une démyélinisation des nerfs périphériques, une insuffisance respiratoire, un retard mental modéré et une épilepsie.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • distrofia muscular congénita con déficit de merosina
- Autres dénominations en anglais
- • merosin deficient congenital muscular dystrophy
glycogénose de type VIII
déficit en phosphorylase b kinase
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Cat. gram.
- nombre
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Genre
- femenino
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Nombre
- singular
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Définition
- Glycogénose avec affection cérébrale progressive qui se caractérise par une ataxie, un tremblement du tronc, un nystagmus, une détérioration neurologique qui cause une hypotonie, une spasticité et une décérébration, ainsi qu’une possible morte provoquée par une pneumonie par aspiration.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de fosforilasa-B-quinasa • glucogenosis de tipo VIII
- Autres dénominations en anglais
- • glycogenosis type VIII • phosphorylase b kinase deficiency
hypotonie
diminution du tonus
faible tonicité musculaire
manque de tonus musculaire
perte du tonus musculaire
- Es
- hipotonía
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • disminución del tono muscular • hipotonía muscular
hypotonie d'origine centrale
- Es
- hipotonía central
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Es
- hipotonía periférica
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
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Cat. gram.
- nombre
-
Genre
- femenino
-
Nombre
- singular
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Définition
- Myopathie congénitale qui se caractérise par une faiblesse particulièrement sévère de la face, les fléchisseurs du cou et les muscles proximaux des membres, une hypotonie, une absence de réflexes des tendons profonds et des difficultés respiratoires à gravité variable.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • miopatía nemalínica
- Autres dénominations en anglais
- • nemaline myopathy • nemaline rod myopathy
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Cat. gram.
- nombre
-
Genre
- femenino
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Nombre
- singular
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Définition
- Myopathie congénitale à cores qui se caractérise à la naissance par une hypotonie généralisée, un retard dans le développement moteur et des déformations orthopédiques. Chez l’adulte, elle se manifeste par une faiblesse musculaire diffuse et de possibles déformations orthopédiques.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • miopatía central core • miopatía de cores centrales
- Autres dénominations en anglais
- • central core disease
myopathie à corps granuleux
myopathie corps granuleux
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Cat. gram.
- nombre
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Genre
- femenino
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Nombre
- singular
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Définition
- Myopathie congénitale causée par la présence d’inclusions appelées corps réducteurs, qui se caractérise par l’apparition précoce d’hypotonie et une faiblesse proximale, et qui cause la mort par défaillance respiratoire.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • miopatía cuerpos granulados
- Autres dénominations en anglais
- • reducing body myopathy
myopathie à empreintes digitales
myopathie avec inclusions en empreinte digitale
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Cat. gram.
- nombre
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Genre
- femenino
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Nombre
- singular
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Définition
- Myopathie congénitale non-progressive qui se caractérise par une hypotonie généralisée, une faiblesse des membres proximaux, une absence de réflexes des tendons et, souvent, un retard intellectuel.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • miopatía en huellas dactilares
- Autres dénominations en anglais
- • fingerprint body myopathy • fingerprint myopathy
neuropathie hypomyélinisante congénitale
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Cat. gram.
- nombre
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Genre
- femenino
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Nombre
- singular
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Définition
- Forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth qui se caractérise par une hypotonie infantile, due à une faiblesse des muscles distaux, une aréflexie et une réduction de la vitesse de conduction des nerfs.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • neuropatía congénita por hipomielinización
- Autres dénominations en anglais
- • congenital hypomyelinating neuropathy
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Cat. gram.
- nombre
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Genre
- femenino
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Nombre
- singular
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Définition
- Forme infantile et considérée la plus sévère d’atrophie musculaire spinale, qui cause une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie, et qui commence normalement pendant les 6 premiers mois de vie.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • AME tipo I • enfermedad de Werdnig-Hoffmann
- Autres dénominations en anglais
- • type I SMA • Werdnig-Hoffmann disease