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déficit en AGAT
déficit en arginine glycine amidinotransférase (AGAT)
déficit en arginine-glycine-amidino-transférase (AGAT)
Es
defecto de AGAT
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
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• deficiencia de AGAT
Es
deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida (GAA)
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• deficiente actividad de la enzima alfaglucosidasa ácida (GAA) lisosomal • déficit de GAA • déficit de la enzima alfaglucosidasa ácida (GAA)
Es
argininemia
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• deficiencia de arginasa • déficit de arginasa • hiperargininemia
Es
deficiencia de arginasa
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• déficit de arginasa
déficit en arginine glycine amidinotransférase
déficit en arginine-glycine-amidino-transférase
Es
déficit de arginina-glicina amidinotransferasa (AGAT)
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• deficiencia de AGAT
déficit en argininosuccinate lyase
acidurie argininosuccinique
déficit en argininosuccinase
Es
déficit de argininosuccinato liasa (ASL)
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• acidemia argininosuccínica • aciduria argininosuccínica
déficit en argininosuccinate synthétase
Es
déficit de argininosuccinato sintetasa
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• citrulinemia
déficit en ASL
déficit en arginosuccinate lyase
Es
acidemia argininosuccínica
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• acidemia arginosuccínica • acidemia arginsuccínica • aciduria argininosuccínica • aciduria arginosuccínica • deficiencia de AL • deficiencia de enzima argininosuccinato liasa • déficit de argininosuccinato liasa • déficit de ASL
déficit en aspartylglucosaminidase
aspartylglucosaminurie
Es
deficiencia de aspartilglucosaminidasa
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• aspartilglucosaminuria • déficit de aspartilglucosaminidasa
Es
deficiencia de biotinidasa
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• deficiencia de actividad biotinidasa
déficit en carbamoyl phosphate synthétase
déficit en carbamoyl-phosphate synthétase
déficit en carbamoylphosphate synthétase
déficit en carbamylphosphate synthétase
déficit en CPS
déficit en CPS-I
Es
deficiencia de carbamilfosfato sintetasa
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• deficiencia de CPS • déficit de carbamilfosfato sintetasa • déficit de CPS-1 • hiperamonemia congénita tipo I
Es
hipocarnitinemia
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• carnitina baja • carnitina disminuida • deficiencia de carnitina • taux de carnitine total effondré
Es
déficit de carnitina palmitoil transferasa
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déficit en carnitine palmitoyl transférase I
déficit en carnitine palmitoyltransférase 1
déficit en CPT-1
Es
déficit de carnitina palmitoil transferasa I
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• déficit de carnitina palmitoiltransferasa I • déficit de CPT I
déficit en carnitine palmitoyl transférase II
CPTII
déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Es
déficit de carnitina palmitoil transferasa II
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• deficiencia de carnitina palmitoil transferasa tipo II • deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II • déficit de carnitina palmitoiltransferasa II • déficit de CPT-II
déficit en carnitine palmitoyltransferase 1
déficit en CPT-1
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déficit en carnitine-acylcarnitine translocase
Es
deficiencia de translocasa de carnitina acilcarnitina
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• deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa
déficit en coenzyme Q10
déficit en CoQ10
Es
deficiencia de coenzima Q10
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• deficiencia primaria de coenzima Q10 • déficit primario de CoQ10
déficit en complexe I de la chaîne respiratoire mitochondriale
déficit du complexe I
déficit en complexe I de la chaîne respiratoire
déficit en NADH-coenzyme CoQ réductase
déficit isolé du complexe I
Es
deficiencia del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial
Vocabulary
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• deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido deshidrogenasa (ubiquinona oxidorreductasa) • deficiencia del complejo I (NADH ubiquinona oxidorreductasa)
déficit en complexe II de la chaîne respiratoire mitochondriale
déficit du complexe II de la chaîne respiratoire
déficit en succinate coenzyme Q réductase
déficit en succinate-CoQ réductase
Es
deficiencia del complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial
Vocabulary
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• deficiencia de succinato deshidrogenasa y succinato coenzima Q oxidorreductasa • deficiencia del complejo II (succinato-uquinona oxidorreductasa)

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