disproportion congénitale des fibres
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Myopathie congénitale causée par des fibres musculaires lentes (de type 1) de petite taille et des fibres rapides (de type 2) de taille normale ou hypertrophiées, qui se caractérise par une hypotonie, un faciès dysmorphique et un retard dans le développement moteur.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • desproporción congénita de tipos de fibras
- Other english denominations
- • congenital fiber type disproportion
dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une hypotonie infantile et des contractures des articulations, et parfois par une démyélinisation des nerfs périphériques, une insuffisance respiratoire, un retard mental modéré et une épilepsie.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • distrofia muscular congénita con déficit de merosina
- Other english denominations
- • merosin deficient congenital muscular dystrophy
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie présente depuis l’enfance (qui empêche parfois de marcher sans aide), un retard mental, des crises et des malformations cérébrales.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • distrofia muscular congénita de Fukuyama
- Other english denominations
- • FCMD • Fukuyama congenital muscular dystrophy
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Glycogénose à début, progression et gravité variable qui se caractérise par une faiblesse musculaire, une hypotonie, une cardiomégalie, une hépatomégalie et une défaillance cardiaque, avec une possible macroglossie et des difficultés respiratoires.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • enfermedad de Pompe • glucogenosis de tipo II
- Other english denominations
- • glycogenosis type II • Pompe’s disease
glycogénose de type VIII
déficit en phosphorylase b kinase
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Glycogénose avec affection cérébrale progressive qui se caractérise par une ataxie, un tremblement du tronc, un nystagmus, une détérioration neurologique qui cause une hypotonie, une spasticité et une décérébration, ainsi qu’une possible morte provoquée par une pneumonie par aspiration.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • deficiencia de fosforilasa-B-quinasa • glucogenosis de tipo VIII
- Other english denominations
- • glycogenosis type VIII • phosphorylase b kinase deficiency
hypotonie
diminution du tonus
faible tonicité musculaire
manque de tonus musculaire
perte du tonus musculaire
- Es
- hipotonía
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • disminución del tono muscular • hipotonía muscular
- Es
- hipotonía axial
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • hipotonía de predominio axial
hypotonie d'origine centrale
- Es
- hipotonía central
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Es
- hipotonía generalizada
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • hipotonía general • hipotonía global • hipotono generalizado
- Es
- hipotonía periférica
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Myopathie métabolique causée par l’accumulation anormale de lipides dans le muscle qui se caractérise par une faiblesse musculaire progressive des muscles proximaux et une hypotonie.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • lipidosis muscular
- Other english denominations
- • lipid storage myopathy
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Myopathie congénitale qui se caractérise par une faiblesse particulièrement sévère de la face, les fléchisseurs du cou et les muscles proximaux des membres, une hypotonie, une absence de réflexes des tendons profonds et des difficultés respiratoires à gravité variable.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • miopatía nemalínica
- Other english denominations
- • nemaline myopathy • nemaline rod myopathy
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Myopathie congénitale à cores qui se caractérise à la naissance par une hypotonie généralisée, un retard dans le développement moteur et des déformations orthopédiques. Chez l’adulte, elle se manifeste par une faiblesse musculaire diffuse et de possibles déformations orthopédiques.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • miopatía central core • miopatía de cores centrales
- Other english denominations
- • central core disease
myopathie à corps granuleux
myopathie corps granuleux
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Myopathie congénitale causée par la présence d’inclusions appelées corps réducteurs, qui se caractérise par l’apparition précoce d’hypotonie et une faiblesse proximale, et qui cause la mort par défaillance respiratoire.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • miopatía cuerpos granulados
- Other english denominations
- • reducing body myopathy
myopathie à empreintes digitales
myopathie avec inclusions en empreinte digitale
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Myopathie congénitale non-progressive qui se caractérise par une hypotonie généralisée, une faiblesse des membres proximaux, une absence de réflexes des tendons et, souvent, un retard intellectuel.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • miopatía en huellas dactilares
- Other english denominations
- • fingerprint body myopathy • fingerprint myopathy
myopathie à multiminicore
myopathie multicore
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Myopathie congénitale à cores qui touche principalement les muscles squelettiques, provocant une faiblesse musculaire du tronc et du cou (moins sévère aux bras et jambes), une hypotonie et un retard du développement moteur.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • miopatía minicore • miopatía multicore
- Other english denominations
- • minicore disease • multicore disease • multiminicore disease • multiple core disease
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Myopathie héréditaire à début précoce et relativement nonprogressive qui se caractérise par une hypotonie, une hyporéflexie et une faiblesse généralisée plus habituellement proximale que distale.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • miopatía congénita
- Other english denominations
- • congenital myopathy
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Myopathie congénitale qui se caractérise par une hypotonie néonatale très sévère qui provoque un visage immobile, une insuffisance respiratoire nécessitant une assistance ventilatoire et un retard dans le développement. Le décès par défaillance respiratoire dans la première année de vie est habituel.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • miopatía miotubular
- Other english denominations
- • myotubular myopathy
neuropathie hypomyélinisante congénitale
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth qui se caractérise par une hypotonie infantile, due à une faiblesse des muscles distaux, une aréflexie et une réduction de la vitesse de conduction des nerfs.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • neuropatía congénita por hipomielinización
- Other english denominations
- • congenital hypomyelinating neuropathy
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Forme infantile et considérée la plus sévère d’atrophie musculaire spinale, qui cause une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie, et qui commence normalement pendant les 6 premiers mois de vie.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • AME tipo I • enfermedad de Werdnig-Hoffmann
- Other english denominations
- • type I SMA • Werdnig-Hoffmann disease