Clean
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Es
aciduria orótica hereditaria
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase (HPRT)
déficit complet en HGPRT
déficit marqué de l'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltrandférase
SLN
syndrome de Lesch-Nyhan
Es
deficiencia total de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT)
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• enfermedad de Lesch-Nyhan • síndrome de Lesch-Nyhan • SLN
déficit de biosynthèse de la sérine
déficit de synthèse en L-sérine
déficit en sérine
Es
deficiencia de serina
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale
anomalie de la chaîne respiratoire mitochondriale
déficit de la chaîne respiratoire
dysfonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale
Es
deficiencia en la cadena respiratoria mitocondrial
Usage notes
Es: Debe evitarse el uso de 'desorden' con el sentido de 'trastorno', puesto que constituye un calco del inglés disorder.
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• alteración de la cadena respiratoria mitocondrial • defecto de la cadena respiratoria mitocondrial • defecto en la cadena respiratoria mitocondrial • déficit de la cadena respiratoria • déficit enzimático en la cadena respiratoria mitocondrial • desorden de la cadena respiratoria • enfermedad de la cadena respiratoria mitocondrial
déficit de la phosphorylation oxydative
dysfonctionnement de la phosphorylation oxydative
trouble de la phosphorylation oxydative
Es
defecto de la fosforilación oxidativa
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• afección de la fosforilación oxidativa • defecto en la fosforilación
déficit de l'attention
déficit attentionnel
trouble attentionnel
trouble de l'attention
Es
déficit de atención
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• déficit atencional • trastorno por déficit de atención
déficit de transport lysosomal
anomalie de transport lysosomal
Es
defecto del transporte lisosomal
Vocabulary
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déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase
Es
deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD)
Vocabulary
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Other spanish denominations
• defecto enzimático de MHBD • deficiencia de MHBD
Es
deficiencia de 3 hidroxiacil CoA deshidrogenasa
Vocabulary
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Other spanish denominations
• deficiencia de deshidrogenasa de 3-hidroxiacil CoA
déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
déficit en 17b-hydroxystéroïde déshydrogénase type 10
déficit en 3-hydroxy-2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
déficit en HSD
déficit en MHBD
déficit en SCHAD
Es
deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Vocabulary
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Other spanish denominations
• 17-b hidroxiesteroide deshidrogenasa, tipo 10 • deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa • deficiencia de 3-hidroxi-2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa • deficiencia de HSD • deficiencia de MHBD • deficiencia de SCHAD • déficit de SCHAD
déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
déficit complexe en LCHAD
déficit en LCHAD
déficit isolé en LCHAD
Es
deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga • déficit de LCHAD • trastorno de los ácidos grasos de cadena larga
déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshyodrogénase
déficit en 3 hydroxyacyl-CoA deshydrogénase
Es
déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit en 3-phosphoglycérate déshydrogénase
déficit en 3-phosphoglycératedéhydrogénase
Es
deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (PHGDH)
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaînes courtes
acidurie 2-méthylbutyrique
déficit en acyl-coA déshydrogénase à chaînes courtes ramifiées
déficit en SCAD
retard du développement par déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
Es
déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• déficit de SCAD
Es
déficit de acil-CoA deshidrogenasa
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Es
déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• deficiencia de acil deshidrogenasa de cadena larga • déficit de acildeshidrogenasa de cadena larga • LCAD
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
déficit en MCAD
déficit en moyenne chaîne acyl-CoA-déshydrogénase (MCAD)
Es
deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• deficiencia de MCAD • déficit de MCAD • trastorno de los ácidos grasos de cadena media
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
déficit en VLCAD
Es
deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
Vocabulary
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Other spanish denominations
• deficiencia de VLCAD
Es
inmunodeficiencia debida a alteraciones de la adenosín desaminasa (ADA)
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit en adénylosuccinase
déficit en adénylosuccinate lyase
déficit en ADSL
Es
deficiencia de adenilosuccinato liasa
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• defecto de ADSL • deficiencia de ADSL • deficiencia de la adenilosuccinato liasa • deficiencia de la enzima adenilosuccinato adenosin 5'-monofosfato liasa • déficit de adenilsuccinasa • déficit de adenilsuccinato liasa