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Es
deficiencia de adenilosuccinato liasa (ADSL)
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• déficit de adenilsuccinasa
déficit en AGAT
déficit en arginine glycine amidinotransférase (AGAT)
déficit en arginine-glycine-amidino-transférase (AGAT)
Es
defecto de AGAT
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• deficiencia de AGAT
Es
deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida (GAA)
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• deficiente actividad de la enzima alfaglucosidasa ácida (GAA) lisosomal • déficit de GAA • déficit de la enzima alfaglucosidasa ácida (GAA)
Es
argininemia
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• deficiencia de arginasa • déficit de arginasa • hiperargininemia
Es
deficiencia de arginasa
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• déficit de arginasa
déficit en arginine glycine amidinotransférase
déficit en arginine-glycine-amidino-transférase
Es
déficit de arginina-glicina amidinotransferasa (AGAT)
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• deficiencia de AGAT
déficit en argininosuccinate lyase
acidurie argininosuccinique
déficit en argininosuccinase
Es
déficit de argininosuccinato liasa (ASL)
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• acidemia argininosuccínica • aciduria argininosuccínica
déficit en argininosuccinate synthétase
Es
déficit de argininosuccinato sintetasa
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• citrulinemia
déficit en ASL
déficit en arginosuccinate lyase
Es
acidemia argininosuccínica
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• acidemia arginosuccínica • acidemia arginsuccínica • aciduria argininosuccínica • aciduria arginosuccínica • deficiencia de AL • deficiencia de enzima argininosuccinato liasa • déficit de argininosuccinato liasa • déficit de ASL
déficit en aspartylglucosaminidase
aspartylglucosaminurie
Es
deficiencia de aspartilglucosaminidasa
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• aspartilglucosaminuria • déficit de aspartilglucosaminidasa
Es
deficiencia de biotinidasa
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• deficiencia de actividad biotinidasa
déficit en carbamoyl phosphate synthétase
déficit en carbamoyl-phosphate synthétase
déficit en carbamoylphosphate synthétase
déficit en carbamylphosphate synthétase
déficit en CPS
déficit en CPS-I
Es
deficiencia de carbamilfosfato sintetasa
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• deficiencia de CPS • déficit de carbamilfosfato sintetasa • déficit de CPS-1 • hiperamonemia congénita tipo I
Gramm. cat.
nombre
Gender
masculino
Number
singular
Definition
Maladie à surcharge lipidique à début précoce qui se caractérise par une encéphalopathie provocant des anomalies fonctionnelles, une cardiomyopathie, de la confusion, une faiblesse musculaire et une hypoglycémie, ainsi qu’une possible défaillance cardiaque, des problèmes hépatiques, un comma et une mort soudaine.
Vocabulary
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Other spanish denominations
• miopatía con déficit de carnitina
Other english denominations
• carnitine deficiency
Es
hipocarnitinemia
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• carnitina baja • carnitina disminuida • deficiencia de carnitina • taux de carnitine total effondré
Gramm. cat.
nombre
Gender
masculino
Number
singular
Definition
Maladie à surcharge lipidique qui touche plutôt les hommes et qui se caractérise par des épisodes de douleurs musculaires, une rigidité et une mollesse des muscles sans crampes, une rhabdomyolyse et aussi une myoglobinurie, qui peut entraîner une défaillance rénale aiguë.
Vocabulary
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Other spanish denominations
• déficit de carnitina palmitoil transferasa
Other english denominations
• carnitine palmitoyl transferase deficiency • CPT déficience
Es
déficit de carnitina palmitoil transferasa
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit en carnitine palmitoyl transférase I
déficit en carnitine palmitoyltransférase 1
déficit en CPT-1
Es
déficit de carnitina palmitoil transferasa I
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• déficit de carnitina palmitoiltransferasa I • déficit de CPT I
déficit en carnitine palmitoyl transférase II
CPTII
déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Es
déficit de carnitina palmitoil transferasa II
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• deficiencia de carnitina palmitoil transferasa tipo II • deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II • déficit de carnitina palmitoiltransferasa II • déficit de CPT-II
déficit en carnitine palmitoyltransferase 1
déficit en CPT-1
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit en carnitine-acylcarnitine translocase
Es
deficiencia de translocasa de carnitina acilcarnitina
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa