- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- masculino
- Number
- singular
- Definition
- Maladie à surcharge lipidique à début précoce qui se caractérise par une encéphalopathie provocant des anomalies fonctionnelles, une cardiomyopathie, de la confusion, une faiblesse musculaire et une hypoglycémie, ainsi qu’une possible défaillance cardiaque, des problèmes hépatiques, un comma et une mort soudaine.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • miopatía con déficit de carnitina
- Other english denominations
- • carnitine deficiency
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Myopathie inflammatoire caractérisée par des rougeurs sur la peau et une faiblesse musculaire proximale qui peut être accompagnée de douleur, de légère à sévère et d’autres symptômes possibles comme perte de poids, fièvre légère, inflammation des poumons, sensibilité à la lumière et calcinose.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • dermatomiositis
- Other english denominations
- • dermatomyositis
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire qui est plus sévère chez les enfants et qui cause une faiblesse musculaire du visage (expression faciale diminuée), des épaules, de la jambe inférieure et des muscles pectoraux et abdominaux (problèmes de respiration possibles).
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • distrofia muscular facioescapulohumeral
- Other english denominations
- • facioscapulohumeral dystrophy • FSHD
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Myopathie héréditaire caractérisée par une faiblesse progressive des muscles squelettiques, des défauts dans les protéines musculaires et la mort des cellules musculaires et des tissus.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • distrofia muscular
- Other english denominations
- • muscular dystrophy
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie présente depuis l’enfance (qui empêche parfois de marcher sans aide), un retard mental, des crises et des malformations cérébrales.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • distrofia muscular congénita de Fukuyama
- Other english denominations
- • FCMD • Fukuyama congenital muscular dystrophy
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire à progression lente qui se caractérise par une faiblesse musculaire des jambes et du bassin, qui peut se présenter aussi dans les bras, le cou et d’autres zones, pseudohypertrophie, contractures des jambes et talons, déformation squelettique du thorax, etc.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • distrofia muscular de Becker • DMB
- Other english denominations
- • Becker muscular dystrophy • BMD
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire à progression rapide qui se caractérise par une faiblesse musculaire distale des jambes et du bassin, qui peut s’étendre aux bras, au cou et à d’autres zones, pseudohypertrophie, une faible résistance, des difficultés pour rester debout sans aide, une fibrose, etc.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • distrofia muscular de Duchenne • DMD
- Other english denominations
- • DMD • Duchenne muscular dystrophy
dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire lentement progressive qui commence pendant l’enfance ou l’adolescence, caractérisée par des rétractions musculaires aux coudes, aux tendons d’Achille et à la nuque, une faiblesse des muscles des bras et des jambes et une affection cardiaque quasi-constante.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • distrofia muscular de Emery-Dreifuss • DMED
- Other english denominations
- • Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire à début tardif qui se caractérise par une faiblesse des muscles qui contrôlent les paupières (qui provoque paupières tombantes), une faiblesse de la musculature faciale, du pharynx et des membres et une possible dysphagie.
- Abbrev.
- DMOP
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • distrofia muscular oculofaríngea • DMOF
- Other english denominations
- • oculopharyngeal muscular dystrophy
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie myotonique qui se caractérise par une myotonie et un dysfonctionnement musculaire (faiblesse, douleur et rigidité), de possibles affections cardiaques, des cataractes, du diabète mellitus de type 2 et une défaillance testiculaire.
- Abbrev.
- DM2
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • distrofia miotónica de tipo 2 • distrofia miotónica proximal • DM2 • miopatía miotónica proximal
- Other english denominations
- • DM2 • myotonic dystrophy type 2 • proximal myotonic myopathy