- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Glycogénose à début, progression et gravité variable qui se caractérise par une faiblesse musculaire, une hypotonie, une cardiomégalie, une hépatomégalie et une défaillance cardiaque, avec une possible macroglossie et des difficultés respiratoires.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • enfermedad de Pompe • glucogenosis de tipo II
- Other english denominations
- • glycogenosis type II • Pompe’s disease
glycogénose de type VIII
déficit en phosphorylase b kinase
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Glycogénose avec affection cérébrale progressive qui se caractérise par une ataxie, un tremblement du tronc, un nystagmus, une détérioration neurologique qui cause une hypotonie, une spasticité et une décérébration, ainsi qu’une possible morte provoquée par une pneumonie par aspiration.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • deficiencia de fosforilasa-B-quinasa • glucogenosis de tipo VIII
- Other english denominations
- • glycogenosis type VIII • phosphorylase b kinase deficiency