RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

LGMD1A

myotilinopathie

Gramm. cat.: nombre
Gender: femenino
Number: singular
Definition: Forme de la dystrophie musculaire des ceintures à fréquence très faible décrite dans une seule famille, causée par la mutation du gène qui code pour la myotiline, et caractérisée par une faiblesse des jambes et des bras, avec possibles difficultés de parole et une voix nasale.
Vocabulary: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

LGMD1B

laminopathie

Gramm. cat.: nombre
Gender: femenino
Number: singular
Definition: Forme de dystrophie musculaire des ceintures causée par la mutation du gène qui code pour la laminine A/C qui se manifeste par une faiblesse symétrique et proximale des muscles des jambes, qui s’étend aux bras, par de faibles rétractions dans les coudes et le tendon d’Achille et par une affection cardiaque habituelle.
Vocabulary: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

LGMD1C

cavéolinopathie

myopathie des ceintures avec déficit en cavéoline 3

Gramm. cat.: nombre
Gender: femenino
Number: singular
Definition: Dystrophie musculaire des ceintures à progression lente causée par une mutation du gène qui code pour la cavéoline 3, qui se caractérise par une faiblesse proximale modérée des muscles des jambes et une hypertrophie des mollets.
Vocabulary: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

LGMD1D

Gramm. cat.: nombre
Gender: femenino
Number: singular
Definition: Dystrophie musculaire des ceintures décrite seulement dans une famille originaire du Québec, qui se caractérise par une myocardiopathie dilatée, des troubles de la conduction cardiaque et une faiblesse proximale modérée des muscles des jambes.
Vocabulary: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

LGMD1E

Gramm. cat.: nombre
Gender: femenino
Number: singular
Definition: Dystrophie musculaire des ceintures à fréquence très faible, seulement décrite en deux familles nord-américaines, qui se caractérise par une faiblesse proximale des muscles des jambes, sans rétractions ni affection cardiaque.
Vocabulary: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

LGMD2A

calpaïnopathie

Gramm. cat.: nombre
Gender: femenino
Number: singular
Definition: Dystrophie musculaire des ceintures de gravité variable (de légère à sévère) causée par une mutation dans le gène qui code pour la calpaïne 3 qui se caractérise par une faiblesse symétrique et progressive qui commence dans la ceinture pelvienne et exige dans la plupart des cas l’utilisation du fauteuil roulant.
Vocabulary: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

LGMD2B

dysferlinopathie

Gramm. cat.: nombre
Gender: femenino
Number: singular
Definition: Dystrophie musculaire des ceintures causée par une mutation dans le gène qui code pour la dysferline, caractérisée par une faiblesse des muscles proximaux qui commence à la fin de l’adolescence et à progression habituellement lente.
Vocabulary: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

LGMD2H

Gramm. cat.: nombre
Gender: femenino
Number: singular
Definition: Dystrophie musculaire des ceintures décrite seulement dans un groupe d’Huttérites, causée par une mutation dans le gène TRIM32 et caractérisée par une faiblesse musculaire de la ceinture pelvienne et des épaules, sans affection faciale ou cardiaque.
Vocabulary: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

LGMD2I

Gramm. cat.: nombre
Gender: femenino
Number: singular
Definition: Dystrophie musculaire des ceintures causée par la mutation du gène qui code pour la FKRP2, caractérisée par une faiblesse des ceintures pelvienne et scapulaire d’expression et évolution variable.
Vocabulary: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

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