- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Myopathie congénitale qui se caractérise par une faiblesse particulièrement sévère de la face, les fléchisseurs du cou et les muscles proximaux des membres, une hypotonie, une absence de réflexes des tendons profonds et des difficultés respiratoires à gravité variable.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • miopatía nemalínica
- Other english denominations
- • nemaline myopathy • nemaline rod myopathy
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Myopathie congénitale à cores qui se caractérise à la naissance par une hypotonie généralisée, un retard dans le développement moteur et des déformations orthopédiques. Chez l’adulte, elle se manifeste par une faiblesse musculaire diffuse et de possibles déformations orthopédiques.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • miopatía central core • miopatía de cores centrales
- Other english denominations
- • central core disease
myopathie à corps granuleux
myopathie corps granuleux
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Myopathie congénitale causée par la présence d’inclusions appelées corps réducteurs, qui se caractérise par l’apparition précoce d’hypotonie et une faiblesse proximale, et qui cause la mort par défaillance respiratoire.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • miopatía cuerpos granulados
- Other english denominations
- • reducing body myopathy
myopathie à empreintes digitales
myopathie avec inclusions en empreinte digitale
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Myopathie congénitale non-progressive qui se caractérise par une hypotonie généralisée, une faiblesse des membres proximaux, une absence de réflexes des tendons et, souvent, un retard intellectuel.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • miopatía en huellas dactilares
- Other english denominations
- • fingerprint body myopathy • fingerprint myopathy
myopathie à multiminicore
myopathie multicore
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Myopathie congénitale à cores qui touche principalement les muscles squelettiques, provocant une faiblesse musculaire du tronc et du cou (moins sévère aux bras et jambes), une hypotonie et un retard du développement moteur.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • miopatía minicore • miopatía multicore
- Other english denominations
- • minicore disease • multicore disease • multiminicore disease • multiple core disease
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Myopathie héréditaire à début précoce et relativement nonprogressive qui se caractérise par une hypotonie, une hyporéflexie et une faiblesse généralisée plus habituellement proximale que distale.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • miopatía congénita
- Other english denominations
- • congenital myopathy
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Myopathie congénitale qui se caractérise par une hypotonie néonatale très sévère qui provoque un visage immobile, une insuffisance respiratoire nécessitant une assistance ventilatoire et un retard dans le développement. Le décès par défaillance respiratoire dans la première année de vie est habituel.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • miopatía miotubular
- Other english denominations
- • myotubular myopathy