- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire des ceintures de gravité très variable qui implique des déficiences dans la protéine du sarcoglycane, causant une faiblesse musculaire progressive.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • sarcoglicanopatía
- Other english denominations
- • sarcoglycanopathy
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Forme infantile et considérée la plus sévère d’atrophie musculaire spinale, qui cause une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie, et qui commence normalement pendant les 6 premiers mois de vie.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • AME tipo I • enfermedad de Werdnig-Hoffmann
- Other english denominations
- • type I SMA • Werdnig-Hoffmann disease
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Forme juvénile d’atrophie musculaire spinale qui commence entre 2 et 17 ans et qui se caractérise par une atrophie et une faiblesse musculaires lentement progressives, symétriques, sans provoquer l’incapacité de marcher ni de s’asseoir et sans réduire la durée de vie du patient.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • AME tipo III • enfermedad de Kugelberg-Welander • síndrome de Kugelberg- Welander
- Other english denominations
- • Kugelberg-Welander disease • type III SMA
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- masculino
- Number
- singular
- Definition
- Polyneuropathie inflammatoire acquise habituellement déclenchée par un procès infectieux aigu qui cause une faiblesse ou une paralysie, et souvent des sensations anormales. Il peut être subdivisé en forme démyélinisante et en forme axonale.
- Abbrev.
- SGB
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • SGB • síndrome de Guillain-Barré
- Other english denominations
- • GBS • Guillain-Barré syndrome
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- masculino
- Number
- singular
- Definition
- Myopathie mitochondriale qui se caractérise par une limitation progressive des mouvements oculaires jusqu’à la complète immobilisation, et paupière tombante, qui peut être accompagnée d’autres symptômes comme une légère faiblesse des muscles squelettiques, un bloc cardiaque, une petite taille, une chute de cheveux, une ataxie, un déficit de la fonction cognitive et du diabète.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • síndrome de Kearns-Sayre • SKS
- Other english denominations
- • Kearns-Sayre syndrome • KSS
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Myotonie non dystrophique à sévérité variable qui cause des anormalités dans les muscles squelettiques (comme une faiblesse musculaire et de la rigidité), un développement osseux anormal, des contractures articulaires, un retard dans le développement et des anormalités aux yeux, qui peuvent causer des problèmes de vision.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • distrofia osteocondromuscular • miotonía condrodistrófica • síndrome de Schwartz-Jampel
- Other english denominations
- • myotonic chondrodystrophy • Schwartz-Jampel syndrome
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- masculino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par des anormalités du cerveau et des yeux, dont les manifestations sont une hypotonie généralisée, une faiblesse musculaire, un retard dans le développement avec une retard mental et des attaques occasionnelles.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • síndrome de Walker-Warburg
- Other english denominations
- • Walker-Warburg syndrome • WWS
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- masculino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse musculaire et une hypotonie depuis la naissance, des anormalités dans la structure des yeux et parfois un retard mental sévère, une épilepsie et une absence de parole.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • enfermedad músculo-ojo-cerebro • síndrome MEB • síndrome músculo-ojo-cerebro
- Other english denominations
- • muscle-eye-brain disease
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- masculino
- Number
- singular
- Definition
- Type héréditaire de maladie de la jonction neuromusculaire qui comprend trois types de syndromes (pré-synaptiques, postsynaptiques et synaptiques) et qui se caractérise par une faiblesse musculaire localisée ou généralisée, des paupières tombantes, une paralysie des muscles de l’oeil et des troubles de la déglutition.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • síndrome miasténico congénito
- Other english denominations
- • congenital myasthenic syndrome
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- masculino
- Number
- singular
- Definition
- Maladie de la jonction neuromusculaire caractérisée par une réduction des réflexes et une faiblesse progressive des jambes et des bras, qui touche aussi parfois les muscles respiratoires et les muscles du visage, et qui provoque souvent une xérostomie et une impotence.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • síndrome miasténico de Lambert-Eaton • SMLE
- Other english denominations
- • Lambert-Eaton myasthenic syndrome • LEMS