- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire des ceintures décrite seulement dans une famille originaire du Québec, qui se caractérise par une myocardiopathie dilatée, des troubles de la conduction cardiaque et une faiblesse proximale modérée des muscles des jambes.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • LGMD1D
- Other english denominations
- • LGMD1D
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire des ceintures à fréquence très faible, seulement décrite en deux familles nord-américaines, qui se caractérise par une faiblesse proximale des muscles des jambes, sans rétractions ni affection cardiaque.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • LGMD1E
- Other english denominations
- • LGMD1E
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire des ceintures de gravité variable (de légère à sévère) causée par une mutation dans le gène qui code pour la calpaïne 3 qui se caractérise par une faiblesse symétrique et progressive qui commence dans la ceinture pelvienne et exige dans la plupart des cas l’utilisation du fauteuil roulant.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • calpainopatía • LGMD2A
- Other english denominations
- • calpainopathy • LGMD2A
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire des ceintures causée par une mutation dans le gène qui code pour la dysferline, caractérisée par une faiblesse des muscles proximaux qui commence à la fin de l’adolescence et à progression habituellement lente.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • disferlinopatía • LGMD2B
- Other english denominations
- • dysferlinopathy • LGMD2B
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire des ceintures décrite seulement dans un groupe d’Huttérites, causée par une mutation dans le gène TRIM32 et caractérisée par une faiblesse musculaire de la ceinture pelvienne et des épaules, sans affection faciale ou cardiaque.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • LGMD2H
- Other english denominations
- • LGMD2H
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire des ceintures causée par la mutation du gène qui code pour la FKRP2, caractérisée par une faiblesse des ceintures pelvienne et scapulaire d’expression et évolution variable.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • LGMD2I
- Other english denominations
- • LGMD2I
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire qui cause une faiblesse et une atrophie progressive de la musculature distale, sans altération sensitive ni affection du système nerveux central.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • miopatía distal
- Other english denominations
- • distal myopathy
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire des ceintures de gravité très variable qui implique des déficiences dans la protéine du sarcoglycane, causant une faiblesse musculaire progressive.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • sarcoglicanopatía
- Other english denominations
- • sarcoglycanopathy
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- masculino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par des anormalités du cerveau et des yeux, dont les manifestations sont une hypotonie généralisée, une faiblesse musculaire, un retard dans le développement avec une retard mental et des attaques occasionnelles.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • síndrome de Walker-Warburg
- Other english denominations
- • Walker-Warburg syndrome • WWS
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- masculino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse musculaire et une hypotonie depuis la naissance, des anormalités dans la structure des yeux et parfois un retard mental sévère, une épilepsie et une absence de parole.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • enfermedad músculo-ojo-cerebro • síndrome MEB • síndrome músculo-ojo-cerebro
- Other english denominations
- • muscle-eye-brain disease