déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaînes courtes
acidurie 2-méthylbutyrique
déficit en acyl-coA déshydrogénase à chaînes courtes ramifiées
déficit en SCAD
retard du développement par déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
- Es
- déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
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- Otras denominaciones en español
- • déficit de SCAD
- Es
- deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
- Vocabulario
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- Otras denominaciones en español
- • deficiencia de MCAD • déficit de MCAD • trastorno de los ácidos grasos de cadena media
- Es
- deficiencia de adenilosuccinato liasa
- Vocabulario
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- Otras denominaciones en español
- • defecto de ADSL • deficiencia de ADSL • deficiencia de la adenilosuccinato liasa • deficiencia de la enzima adenilosuccinato adenosin 5'-monofosfato liasa • déficit de adenilsuccinasa • déficit de adenilsuccinato liasa
déficit en AGAT
déficit en arginine glycine amidinotransférase (AGAT)
déficit en arginine-glycine-amidino-transférase (AGAT)
- Es
- defecto de AGAT
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- Otras denominaciones en español
- • deficiencia de AGAT
déficit en arginine glycine amidinotransférase
déficit en arginine-glycine-amidino-transférase
- Es
- déficit de arginina-glicina amidinotransferasa (AGAT)
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- Otras denominaciones en español
- • deficiencia de AGAT
déficit en argininosuccinate lyase
acidurie argininosuccinique
déficit en argininosuccinase
- Es
- déficit de argininosuccinato liasa (ASL)
- Vocabulario
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- Otras denominaciones en español
- • acidemia argininosuccínica • aciduria argininosuccínica
déficit en ASL
déficit en arginosuccinate lyase
- Es
- acidemia argininosuccínica
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- Otras denominaciones en español
- • acidemia arginosuccínica • acidemia arginsuccínica • aciduria argininosuccínica • aciduria arginosuccínica • deficiencia de AL • deficiencia de enzima argininosuccinato liasa • déficit de argininosuccinato liasa • déficit de ASL
déficit en carbamoyl phosphate synthétase
déficit en carbamoyl-phosphate synthétase
déficit en carbamoylphosphate synthétase
déficit en carbamylphosphate synthétase
déficit en CPS
déficit en CPS-I
- Es
- deficiencia de carbamilfosfato sintetasa
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- Otras denominaciones en español
- • deficiencia de CPS • déficit de carbamilfosfato sintetasa • déficit de CPS-1 • hiperamonemia congénita tipo I