déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaînes courtes
acidurie 2-méthylbutyrique
déficit en acyl-coA déshydrogénase à chaînes courtes ramifiées
déficit en SCAD
retard du développement par déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
- Es
- déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
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- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Outras denominacións en español
- • déficit de SCAD
- Es
- déficit de acil-CoA deshidrogenasa
- Vocabulario
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- Es
- déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • deficiencia de acil deshidrogenasa de cadena larga • déficit de acildeshidrogenasa de cadena larga • LCAD
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
déficit en MCAD
déficit en moyenne chaîne acyl-CoA-déshydrogénase (MCAD)
- Es
- deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
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- Outras denominacións en español
- • deficiencia de MCAD • déficit de MCAD • trastorno de los ácidos grasos de cadena media
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
déficit en VLCAD
- Es
- deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
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- Outras denominacións en español
- • deficiencia de VLCAD
- Es
- inmunodeficiencia debida a alteraciones de la adenosín desaminasa (ADA)
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- Es
- deficiencia de adenilosuccinato liasa
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- Outras denominacións en español
- • defecto de ADSL • deficiencia de ADSL • deficiencia de la adenilosuccinato liasa • deficiencia de la enzima adenilosuccinato adenosin 5'-monofosfato liasa • déficit de adenilsuccinasa • déficit de adenilsuccinato liasa
- Es
- deficiencia de adenilosuccinato liasa (ADSL)
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- Outras denominacións en español
- • déficit de adenilsuccinasa
déficit en AGAT
déficit en arginine glycine amidinotransférase (AGAT)
déficit en arginine-glycine-amidino-transférase (AGAT)
- Es
- defecto de AGAT
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- Outras denominacións en español
- • deficiencia de AGAT
- Es
- deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida (GAA)
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- Outras denominacións en español
- • deficiente actividad de la enzima alfaglucosidasa ácida (GAA) lisosomal • déficit de GAA • déficit de la enzima alfaglucosidasa ácida (GAA)
- Es
- argininemia
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • deficiencia de arginasa • déficit de arginasa • hiperargininemia
- Es
- deficiencia de arginasa
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • déficit de arginasa
déficit en arginine glycine amidinotransférase
déficit en arginine-glycine-amidino-transférase
- Es
- déficit de arginina-glicina amidinotransferasa (AGAT)
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • deficiencia de AGAT
déficit en argininosuccinate lyase
acidurie argininosuccinique
déficit en argininosuccinase
- Es
- déficit de argininosuccinato liasa (ASL)
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • acidemia argininosuccínica • aciduria argininosuccínica
- Es
- déficit de argininosuccinato sintetasa
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- Outras denominacións en español
- • citrulinemia
- Es
- acidemia argininosuccínica
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • acidemia arginosuccínica • acidemia arginsuccínica • aciduria argininosuccínica • aciduria arginosuccínica • deficiencia de AL • deficiencia de enzima argininosuccinato liasa • déficit de argininosuccinato liasa • déficit de ASL
déficit en aspartylglucosaminidase
aspartylglucosaminurie
- Es
- deficiencia de aspartilglucosaminidasa
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • aspartilglucosaminuria • déficit de aspartilglucosaminidasa
- Es
- deficiencia de biotinidasa
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • deficiencia de actividad biotinidasa
déficit en carbamoyl phosphate synthétase
déficit en carbamoyl-phosphate synthétase
déficit en carbamoylphosphate synthétase
déficit en carbamylphosphate synthétase
déficit en CPS
déficit en CPS-I
- Es
- deficiencia de carbamilfosfato sintetasa
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • deficiencia de CPS • déficit de carbamilfosfato sintetasa • déficit de CPS-1 • hiperamonemia congénita tipo I
- Cat. gram.
- nombre
- Xénero
- masculino
- Número
- singular
- Definición
- Maladie à surcharge lipidique à début précoce qui se caractérise par une encéphalopathie provocant des anomalies fonctionnelles, une cardiomyopathie, de la confusion, une faiblesse musculaire et une hypoglycémie, ainsi qu’une possible défaillance cardiaque, des problèmes hépatiques, un comma et une mort soudaine.
- Vocabulario
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Outras denominacións en español
- • miopatía con déficit de carnitina
- Outras denominacións en inglés
- • carnitine deficiency