déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaînes courtes
acidurie 2-méthylbutyrique
déficit en acyl-coA déshydrogénase à chaînes courtes ramifiées
déficit en SCAD
retard du développement par déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
- Es
- déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • déficit de SCAD
- Es
- déficit de acil-CoA deshidrogenasa
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Es
- déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de acil deshidrogenasa de cadena larga • déficit de acildeshidrogenasa de cadena larga • LCAD
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
déficit en MCAD
déficit en moyenne chaîne acyl-CoA-déshydrogénase (MCAD)
- Es
- deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de MCAD • déficit de MCAD • trastorno de los ácidos grasos de cadena media
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
déficit en VLCAD
- Es
- deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de VLCAD
- Es
- inmunodeficiencia debida a alteraciones de la adenosín desaminasa (ADA)
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Es
- deficiencia de adenilosuccinato liasa
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • defecto de ADSL • deficiencia de ADSL • deficiencia de la adenilosuccinato liasa • deficiencia de la enzima adenilosuccinato adenosin 5'-monofosfato liasa • déficit de adenilsuccinasa • déficit de adenilsuccinato liasa
- Es
- deficiencia de adenilosuccinato liasa (ADSL)
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • déficit de adenilsuccinasa
déficit en AGAT
déficit en arginine glycine amidinotransférase (AGAT)
déficit en arginine-glycine-amidino-transférase (AGAT)
- Es
- defecto de AGAT
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de AGAT
- Es
- deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida (GAA)
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiente actividad de la enzima alfaglucosidasa ácida (GAA) lisosomal • déficit de GAA • déficit de la enzima alfaglucosidasa ácida (GAA)
- Es
- argininemia
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de arginasa • déficit de arginasa • hiperargininemia
- Es
- deficiencia de arginasa
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • déficit de arginasa
déficit en arginine glycine amidinotransférase
déficit en arginine-glycine-amidino-transférase
- Es
- déficit de arginina-glicina amidinotransferasa (AGAT)
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de AGAT
déficit en argininosuccinate lyase
acidurie argininosuccinique
déficit en argininosuccinase
- Es
- déficit de argininosuccinato liasa (ASL)
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • acidemia argininosuccínica • aciduria argininosuccínica
- Es
- déficit de argininosuccinato sintetasa
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • citrulinemia
- Es
- acidemia argininosuccínica
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • acidemia arginosuccínica • acidemia arginsuccínica • aciduria argininosuccínica • aciduria arginosuccínica • deficiencia de AL • deficiencia de enzima argininosuccinato liasa • déficit de argininosuccinato liasa • déficit de ASL
déficit en aspartylglucosaminidase
aspartylglucosaminurie
- Es
- deficiencia de aspartilglucosaminidasa
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • aspartilglucosaminuria • déficit de aspartilglucosaminidasa
- Es
- deficiencia de biotinidasa
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de actividad biotinidasa
déficit en carbamoyl phosphate synthétase
déficit en carbamoyl-phosphate synthétase
déficit en carbamoylphosphate synthétase
déficit en carbamylphosphate synthétase
déficit en CPS
déficit en CPS-I
- Es
- deficiencia de carbamilfosfato sintetasa
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de CPS • déficit de carbamilfosfato sintetasa • déficit de CPS-1 • hiperamonemia congénita tipo I
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- masculino
- Nombre
- singular
- Définition
- Maladie à surcharge lipidique à début précoce qui se caractérise par une encéphalopathie provocant des anomalies fonctionnelles, une cardiomyopathie, de la confusion, une faiblesse musculaire et une hypoglycémie, ainsi qu’une possible défaillance cardiaque, des problèmes hépatiques, un comma et une mort soudaine.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • miopatía con déficit de carnitina
- Autres dénominations en anglais
- • carnitine deficiency