- Es
- macrocefalia
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • aumento en el tamaño de la cabeza • megacefalia
- Es
- malabsorción
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Es
- enfermedad cardiovascular
- Notes d’usage
- Es: Debe evitarse el uso incorrecto de 'patología' con el sentido de 'enfermedad'.
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • afectación cardiovascular • alteración cardiovascular • anomalía cardiovascular • complicación cardiovascular • compromiso cardiovascular • patología cardiovascular
maladie cérébrovasculaire infantile
- Es
- enfermedad cerebrovascular infantil
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Myopathie endocrinienne causée par la sous-production d’hormone cortisol ou aldostérone et caractérisée par fatigue et faiblesse musculaire, ainsi que par d’autres symptômes possibles comme constipation, pigmentation excessive de la peau, diarrhée, goût accru pour les aliments salés, manque d’appétit, pression artérielle basse, nausées, vomissements et perte de poids.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • enfermedad de Addison • insuficiencia corticosuprarrenal primaria • insuficiencia suprarrenal primaria
- Autres dénominations en anglais
- • Addison’s disease
maladie d'Alpers
dégénérescence neuronale progressive de l’enfant avec maladie du foie
polydystrophie sclérosante progressive d’Alpers
syndrome d’Alpers
syndrome d’Alpers-Huttenlocher
- Es
- enfermedad de Alpers
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • polidistrofia de Alpers • síndrome de Alpers • síndrome de Alpers-Huttenlocher
maladie de Charcot-Marie-Tooth
atrophie musculaire péronière
neuropathie motrice et sensorielle héréditaire
neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Neuropathie héréditaire qui touche les nerfs moteurs et sensoriels et qui cause une faiblesse des muscles du pied et de la jambe inférieure et parfois aussi des muscles de la main.
- Abrév.
- CMT
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • atrofia muscular peroneal • CMT • enfermedad de Charcot-Marie-Tooth • neuropatía motora y sensorial hereditaria • síndrome de Charcot-Marie-Tooth
- Autres dénominations en anglais
- • Charcot-Marie-Tooth disease • CMT • CMT neuropathy • hereditary motor and sensory neuropathy • peroneal muscular atrophy
maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l’X
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth qui se caractérise par une neuropathie motrice et sensorielle sévère chez les hommes et légère ou sans symptômes chez les femmes, causant des problèmes du système nerveux dans certaines familles.
- Abrév.
- CMTX
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • CMTX • enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X
- Autres dénominations en anglais
- • X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Forme démyélinisante de la maladie de Charcot-Marie- Tooth caractérisée par un développement moteur retardé et une conduction des nerfs très lente, qui cause une faiblesse et une perte musculaire dans les mains et les jambes inférieures.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • enfermedad de Dejerine-Sottas
- Autres dénominations en anglais
- • Dejerine-Sottas disease
maladie de Fabry
angiokératose de Fabry
déficit en a-glucosidase
déficit en alpha-galactosidase A
maladie d’Anderson-Fabry
- Es
- enfermedad de Fabry
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
maladie de Farber
déficit en céramidase
- Es
- enfermedad de Farber
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • déficit de ceramidasa
maladie de Gaucher
déficit en bêta-glucosidase acide
déficit en glucocérébrosidase
surcharge en glucocérébroside
- Es
- enfermedad de Gaucher
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
maladie de Gaucher type II
maladie de Gaucher cérébrale infantile
maladie de Gaucher neuronopathique aiguë
- Es
- enfermedad de Gaucher tipo II
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • enfermedad de Gaucher de tipo agudo neuronopático • enfermedad de Gaucher infantil cerebral
maladie de Gaucher type III
maladie de Gaucher cérébrale juvénile et de l’adulte
maladie de Gaucher neuronopathique chronique
maladie de Gaucher neuronopathique subaiguë
- Es
- enfermedad de Gaucher tipo III
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • enfermedad de Gaucher cerebral de tipo adulto y juvenil • enfermedad de Gaucher de tipo crónico neuronopático • enfermedad de Gaucher de tipo subagudo neuronopático
- Es
- enfermedad de Hurler
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • MPS IH • mucopolisacaridosis tipo IH • síndrome de Hurler
- Es
- enfermedad de Krabbe
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
maladie de la jonction neuromusculaire
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Maladie neuromusculaire qui se caractérise par un défaut dans la transmission d’impulsions à la jonction neuromusculaire, qui empêche le fonctionnement correct des muscles.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • enfermedad de la unión neuromuscular
- Autres dénominations en anglais
- • neuromuscular junction disorder
maladie de la synthèse des stérols
- Es
- enfermedad de biosíntesis de esteroles
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Myopathie mitochondriale causée par des mutations dans l’ADN mitochondrial ou nucléaire, caractérisée par la perte de contrôle des mouvements, ainsi que la perte d’appétit, vomissements, irritabilité et crises. Chez les adultes, elle peut aussi causer une faiblesse généralisée et une défaillance cardiaque et rénale.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • síndrome de Leigh
- Autres dénominations en anglais
- • Leigh’s syndrome