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déficit en GLUT2
glycogénose de Bickel-Fanconi
glycogénose de type XI
glycogénose par déficit en GLUT2
maladie de Fanconi-Bickel
Es
déficit de Glut2
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• enfermedad de Fanconi-Bickel • enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 9 • FBG • glucogenosis de Bickel-Fanconi • glucogenosis de Fanconi-Bickel • glucogenosis de tipo 11 • glucogenosis tipo XIGS-XI • síndrome de Fanconi-Bickel
glycogénose de type III
déficit en amylo-1,6-glucosidase
déficit en enzyme débranchante
dextrinose limite
glycogénose type III
GSD type III
GSDIII
maladie de Cori
maladie de Cori-Forbes
maladie de Forbes
Es
glucogenosis tipo III
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
deficiencia de la amilo-1-6-glicosidasa • déficit de enzima desramificantedéficit GDEdextrinosis limitada • enfermedad de Cori • enfermedad de Cori-Forbes • enfermedad de Forbes • enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III • GSD tipo III • GSDIII
glycogénose de type IX
Es
glucogenosis tipo IX
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
deficiencia de fosforilasa cinasa • deficiencia de la fosforilasa betacinasa • déficit de fosforilasa b-cinasa • déficit de fosforilasa quinasa • déficit de fosforilasa-cinasa • déficit de la fosforilasa b-cinasa hepática • enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 9 • glucogenosis hepática tipo IXGS-IX
glycogénose de type IX
déficit en phosphoglycérate kinase
Cat. gram.
nombre
Género
femenino
Número
singular
Definición
Glycogénose qui se présente entre l’enfance et l’adolescence et qui se caractérise par des douleurs et une faiblesse musculaire, des lésions musculaires et une myoglobinurie, de possibles nausées après l’exercice, un retard mental à sévérité variable et des attaques.
Vocabulario
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Otras denominaciones en español
deficiencia de fosfoglicerato quinasa • glucogenosis de tipo IX
Otras denominaciones en inglés
• glycogenosis type IX • phosphoglycerate kinase deficiency
glycogénose de type X
déficit en phosphoglycérate mutase
Es
glucogenosis tipo X
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
déficit de fosfoglicerato mutasa
glycogénose de type X
déficit en phosphoglycerate mutase
maladie de Dimauro
Cat. gram.
nombre
Género
femenino
Número
singular
Definición
Glycogénose à début variable caractérisée par des douleurs et des lésions musculaires, des contractures électriquement silencieuses, des crampes et une myoglobinurie après un exercice intense de courte durée mais de force musculaire normale.
Vocabulario
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Otras denominaciones en español
deficiencia de fosfoglicerato mutasa • glucogenosis de tipo X
Otras denominaciones en inglés
• glycogenosis type X • phosphoglycerate mutase deficiency
glycogénose de type XI
déficit en lactate déshydrogénase
Cat. gram.
nombre
Género
femenino
Número
singular
Definición
Glycogénose qui apparait chez le jeune adulte et qui se caractérise par une intolérance à l’exercice avec des lésions musculaires et des épisodes de myoglobinurie, une rigidité de l’utérus qui rend difficile la grossesse, une possible fatigue excessive et une myalgie.
Vocabulario
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Otras denominaciones en español
deficiencia de lactato deshidrogenasa • glucogenosis de tipo XI
Otras denominaciones en inglés
• glycogenosis type XI • lactate déshydrogénase deficiency

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