déficit en GLUT2
glycogénose de Bickel-Fanconi
glycogénose de type XI
glycogénose par déficit en GLUT2
maladie de Fanconi-Bickel
- Es
- déficit de Glut2
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • enfermedad de Fanconi-Bickel • enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 9 • FBG • glucogenosis de Bickel-Fanconi • glucogenosis de Fanconi-Bickel • glucogenosis de tipo 11 • glucogenosis tipo XI • GS-XI • síndrome de Fanconi-Bickel
glycogénose de type III
déficit en amylo-1,6-glucosidase
déficit en enzyme débranchante
dextrinose limite
glycogénose type III
GSD type III
GSDIII
maladie de Cori
maladie de Cori-Forbes
maladie de Forbes
- Es
- glucogenosis tipo III
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de la amilo-1-6-glicosidasa • déficit de enzima desramificante • déficit GDE • dextrinosis limitada • enfermedad de Cori • enfermedad de Cori-Forbes • enfermedad de Forbes • enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III • GSD tipo III • GSDIII
glycogénose de type IX
- Es
- glucogenosis tipo IX
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de fosforilasa cinasa • deficiencia de la fosforilasa betacinasa • déficit de fosforilasa b-cinasa • déficit de fosforilasa quinasa • déficit de fosforilasa-cinasa • déficit de la fosforilasa b-cinasa hepática • enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 9 • glucogenosis hepática tipo IX • GS-IX
glycogénose de type IX
déficit en phosphoglycérate kinase
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Glycogénose qui se présente entre l’enfance et l’adolescence et qui se caractérise par des douleurs et une faiblesse musculaire, des lésions musculaires et une myoglobinurie, de possibles nausées après l’exercice, un retard mental à sévérité variable et des attaques.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de fosfoglicerato quinasa • glucogenosis de tipo IX
- Autres dénominations en anglais
- • glycogenosis type IX • phosphoglycerate kinase deficiency
glycogénose de type X
déficit en phosphoglycérate mutase
- Es
- glucogenosis tipo X
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • déficit de fosfoglicerato mutasa
glycogénose de type X
déficit en phosphoglycerate mutase
maladie de Dimauro
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Glycogénose à début variable caractérisée par des douleurs et des lésions musculaires, des contractures électriquement silencieuses, des crampes et une myoglobinurie après un exercice intense de courte durée mais de force musculaire normale.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de fosfoglicerato mutasa • glucogenosis de tipo X
- Autres dénominations en anglais
- • glycogenosis type X • phosphoglycerate mutase deficiency
glycogénose de type XI
déficit en lactate déshydrogénase
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Glycogénose qui apparait chez le jeune adulte et qui se caractérise par une intolérance à l’exercice avec des lésions musculaires et des épisodes de myoglobinurie, une rigidité de l’utérus qui rend difficile la grossesse, une possible fatigue excessive et une myalgie.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de lactato deshidrogenasa • glucogenosis de tipo XI
- Autres dénominations en anglais
- • glycogenosis type XI • lactate déshydrogénase deficiency