RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

déficit en GLUT2

glycogénose de Bickel-Fanconi

glycogénose de type XI

glycogénose par déficit en GLUT2

maladie de Fanconi-Bickel

Es: déficit de Glut2
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • enfermedad de Fanconi-Bickel • enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 9 • FBG • glucogenosis de Bickel-Fanconi • glucogenosis de Fanconi-Bickel • glucogenosis de tipo 11 • glucogenosis tipo XI • GS-XI • síndrome de Fanconi-Bickel

glycogénose de type III

déficit en amylo-1,6-glucosidase

déficit en enzyme débranchante

dextrinose limite

glycogénose type III

GSD type III

GSDIII

maladie de Cori

maladie de Cori-Forbes

maladie de Forbes

Es: glucogenosis tipo III
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia de la amilo-1-6-glicosidasa • déficit de enzima desramificante • déficit GDE • dextrinosis limitada • enfermedad de Cori • enfermedad de Cori-Forbes • enfermedad de Forbes • enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III • GSD tipo III • GSDIII

glycogénose de type IX

Es: glucogenosis tipo IX
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia de fosforilasa cinasa • deficiencia de la fosforilasa betacinasa • déficit de fosforilasa b-cinasa • déficit de fosforilasa quinasa • déficit de fosforilasa-cinasa • déficit de la fosforilasa b-cinasa hepática • enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 9 • glucogenosis hepática tipo IX • GS-IX

glycogénose de type IX

déficit en phosphoglycérate kinase

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Glycogénose qui se présente entre l’enfance et l’adolescence et qui se caractérise par des douleurs et une faiblesse musculaire, des lésions musculaires et une myoglobinurie, de possibles nausées après l’exercice, un retard mental à sévérité variable et des attaques.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • deficiencia de fosfoglicerato quinasa • glucogenosis de tipo IX
Outras denominacións en inglés: • glycogenosis type IX • phosphoglycerate kinase deficiency

glycogénose de type X

déficit en phosphoglycérate mutase

Es: glucogenosis tipo X
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • déficit de fosfoglicerato mutasa

glycogénose de type X

déficit en phosphoglycerate mutase

maladie de Dimauro

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Glycogénose à début variable caractérisée par des douleurs et des lésions musculaires, des contractures électriquement silencieuses, des crampes et une myoglobinurie après un exercice intense de courte durée mais de force musculaire normale.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • deficiencia de fosfoglicerato mutasa • glucogenosis de tipo X
Outras denominacións en inglés: • glycogenosis type X • phosphoglycerate mutase deficiency

glycogénose de type XI

déficit en lactate déshydrogénase

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Glycogénose qui apparait chez le jeune adulte et qui se caractérise par une intolérance à l’exercice avec des lésions musculaires et des épisodes de myoglobinurie, une rigidité de l’utérus qui rend difficile la grossesse, une possible fatigue excessive et une myalgie.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • deficiencia de lactato deshidrogenasa • glucogenosis de tipo XI
Outras denominacións en inglés: • glycogenosis type XI • lactate déshydrogénase deficiency

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