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déficit en lactate déshydrogénase
Es
déficit de lactato deshidrogenasa
Lexique
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déficit en méthyl-cobalamine
déficit en méthylcobalamine
déficit sévère de la voie de la reméthylation
Es
deficiencia de metilcobalamina
Lexique
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Autres dénominations en espagnol
• defecto de remetilación de la homocisteína
déficit en méthyl-cobalamine type cbl E
CBLE
homocystinurie par anomalies de la reméthylation type cbl E
Es
deficiencia de metilcobalamina Cbl E
Lexique
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Autres dénominations en espagnol
• Cbl E • defecto de metilcobalamina Cbl E • deficiencia de Cbl E • homocistinuria por defecto de la remetilación (cbl E)
déficit en méthyl-cobalamine type cbl G
CBLG
homocystinurie par déficit en méthionine synthase type Cbl G
Es
deficiencia de metilcobalamina Cbl G
Lexique
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Autres dénominations en espagnol
• Cbl G • defecto de metilcobalamina Cbl G • homocistinuria por defecto de la remetilación (cbl G)
déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase
déficit en MTHFR
déficit sévère en 5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase
homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase
Es
deficiencia de metilén-tetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
Lexique
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Autres dénominations en espagnol
• deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa • deficiencia de MTHFR
Es
acidemia metilmalónica por déficit de metilmalonil-CoA epimerasa
Lexique
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Es
deficiencia de mevalonato quinasa
Lexique
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Autres dénominations en espagnol
• defecto de actividad de MK • deficiencia de la enzima mevalonato quinasa • deficiencia de la enzima mevalonato quinasa (MVK) • deficiencia de MK • déficit de mevalonato quinasa
Es
deficiencia de proteína trifuncional
Lexique
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déficit en myophosphorylase
déficience en myophosphorylase
déficit en phosphorylase
déficit en phosphorylase musculaire
Es
déficit de miofosforilasa
Lexique
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Autres dénominations en espagnol
• ausencia de actividad de la enzima miofosforilasa • ausencia de la enzima miofosforilasa • deficiencia de miofosforilasa • déficit de fosforilasa muscular • reducción de la actividad de la fosforilasa
déficit en N-acétylglutamate synthase
déficit en N-acétylglutamate synthétase
Es
déficit de N-acetilglutamato sintasa
Lexique
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Autres dénominations en espagnol
• deficiencia de NAGS • déficit de N-acetilglutamato sintetasa • déficit de NAGS
déficit en NAGS
déficit en N-acétyl glutamate synthétase
déficit en N-acétylglutamate synthétase
Es
deficiencia de NAGS
Lexique
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Autres dénominations en espagnol
• déficit de N-acetilglutamato sintetasa • déficit de N-acetil-glutamatosintetasa • déficit de NAGS
déficit en ornithine transcarbamylase (OTC)
déficit en OCT
déficit en ornithine carbamyl transférase
déficit en ornithine-carbamyl-transférase
Es
deficiencia de ornitina transcarbamilasa
Lexique
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Autres dénominations en espagnol
• deficiencia de OTC • déficit de ornitín carbamil transferasa • déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC) • déficit de OTC • DOTC • hiperamonemia congénita tipo II
déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase
déficit en PEPCK
Es
deficiencia de fosfoenol-piruvato carboxiquinasa
Lexique
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Es
déficit de fosfoglicerato quinasa
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déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase
Es
deficiencia en la subunidad E3
Lexique
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Autres dénominations en espagnol
• deficiencia en el complejo dihidrolipoil dreshidrogenasa (E3)
déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Es
deficiencia de proteína trifuncional
Lexique
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Es
deficiencia de piruvato carboxilasa
Lexique
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Autres dénominations en espagnol
• déficit de piruvato carboxilasa
déficit en pyruvate déshydrogénase
anomalie du complexe pyruvate-déshydrogénase
Es
deficiencia de piruvato deshidrogenasa
Lexique
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Autres dénominations en espagnol
• defecto de piruvato deshidrogenasa • déficit de piruvato deshidrogenasa
déficit en sulfite oxydase
déficit en sulfite oxydase isolé
déficit en sulfite-oxydase
déficit en sulfite-oxydase isolé
Es
deficiencia de sulfito oxidasa
Lexique
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Autres dénominations en espagnol
• defecto de sulfito oxidasa • deficiencia aislada de sulfito oxidasa • déficit de sulfito oxidasa
Es
déficit de transaldolasa
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