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Es
defecto de transcobalamina II
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit en transporteur membranaire de la créatine
anomalie du transporteur de la créatine
Es
defecto de CRTR1
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit en triose phosphate isomérase
Es
déficit de triosa fosfato-isomerasa
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit en UDP-galactose 4'-épimérase
défaut d'UDP-galactose
déficit en UDP-galactose épimérase
déficit en uridine diphosphate (UDP) galactose-4-epimérase
Es
galactosemia por déficit de uridina difosfogalactosa-4-epimerasa (GALE)
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Autres dénominations en espagnol
• deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa • deficiencia de UDPGal • deficiencia de uridina difosfogalactosa • galactosemia por déficit de uridinadifosfatogalactosa-4-epimerasa (GALE)
déficit héréditaire de l'enzyme methylmalonyl-CoA mutase
déficit de l'enzyme méthylmalonyl-coenzyme A mutase
déficit en méthtlmalonyl-CoA-mutase
déficit en méthylamalonyl-CoA mutase
déficit en métyhlmalonyl-coenzyme A mutase
Es
deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Autres dénominations en espagnol
• defecto de MCM • deficiencia de la metilmalonil CoA-mutasa • deficiencia de MCM
Es
déficit motor
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Autres dénominations en espagnol
• deficiencia motora
Es
déficit motor bilateral
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit moteur postcritique
déficit moteur post-critique
Es
déficit motor poscrítico
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit multiple en carboxylases
déficit multiple en carboxylase
Es
deficiencia múltiple de carboxilasas
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Autres dénominations en espagnol
• déficit de carboxilasas múltiples
Es
deficiencia en el desarrollo muscular
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Autres dénominations en espagnol
• escasa masa muscular
déficit neurologique
déficience neurologique
Es
déficit neurológico
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Autres dénominations en espagnol
• deficiencia neurológica
déficit neurologique focal
déficit neurologique focalisé
Es
déficit neurológico focal
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Es
déficit neurológico poscrítico regresivo
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit oculomoteur
Es
déficit de oculomotor
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Es
deficiencia parcial de biotinidasa
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit partiel en HPRT
déficit en HPRT grade I
déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase grade I
déficit partiel en HGPRT
déficit partiel en HPRT1
déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase
déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase 1
déficit partiel en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase
goutte associée à HPRT
hyperuricémie associée à HPRT
syndrome de Kelley-Seegmiller
Es
defecto parcial de HPRT
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Autres dénominations en espagnol
• déficit de hipoxantina guanina fosforribosil transferasa grado I • déficit de HPRT grado I • déficit parcial de hipoxantina guanina fosforribosil transferasa • déficit parcial de hipoxantina guanina fosforribosil transferasa 1 • déficit parcial de HPRT1 • gota relacionada con HPRT • hiperuricemia relacionada con HPRT • síndrome de Kelley-Seegmiller
déficit partiel en phénylalanine hydroxylase
hyperphénylalaninémie modérée
Es
déficit parcial de fenilalanina hidroxilasa
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Autres dénominations en espagnol
• hiperfenilalaninemia benigna • hiperfenilalaninemia moderada
déficit visuel
déficience visuelle
Es
déficit visual
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Es
déficit visual progresivo
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déformation osseuse
déformation du squelette
Es
deformidad ósea
Lexique
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Autres dénominations en espagnol
• deformidad esquelética

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