- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Sarcoglycanopathie progressive sévère de l’enfant due à la déficience en gamma-sarcoglycane, qui se caractérise par une faiblesse des ceintures et une hypertrophie des mollets.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • LGMD2C
- Autres dénominations en anglais
- • LGMD2C
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Sarcoglycanopathie héréditaire causée par des mutations dans le gène codant pour l’alpha-sarcoglycane, qui se caractérise par des microlésions dans la membrane de la fibre musculaire qui détruisent les tissus musculaires et causent une perte de la force musculaire.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • LGMD2D
- Autres dénominations en anglais
- • LGMD2D
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Sarcoglycanopathie causée par une mutation dans le gène qui code pour le beta-sarcoglycane caractérisée par une faiblesse musculaire et une atrophie de sévérité variable, douleur et crampes.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • LGMD2E
- Autres dénominations en anglais
- • LGMD2E
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Sarcoglycanopathie la plus sévère causée par une mutation dans le gène qui code pour le delta-sarcoglycane, caractérisé par une faiblesse musculaire qui exige l’utilisation précoce du fauteuil roulant et par une courte durée de vie.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • LGMD2F
- Autres dénominations en anglais
- • LGMD2F
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Dystrophie musculaire des ceintures décrite seulement dans un groupe d’Huttérites, causée par une mutation dans le gène TRIM32 et caractérisée par une faiblesse musculaire de la ceinture pelvienne et des épaules, sans affection faciale ou cardiaque.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • LGMD2H
- Autres dénominations en anglais
- • LGMD2H
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Dystrophie musculaire des ceintures causée par la mutation du gène qui code pour la FKRP2, caractérisée par une faiblesse des ceintures pelvienne et scapulaire d’expression et évolution variable.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • LGMD2I
- Autres dénominations en anglais
- • LGMD2I
lift
- Es
- ascensor
- Lexique
- Vocabulario inglés-español de productos de apoyo
- Autres dénominations en espagnol
- • elevador • plataforma
lifting bath seat
- Es
- asiento abatible de bañera
- Lexique
- Vocabulario inglés-español de productos de apoyo
limitation de la motilité oculaire extrinsèque
- Es
- limitación de los movimientos extrínsecos oculares
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • paresia de la motilidad ocular externa
limitation de la vision verticale
- Es
- limitación en la visión vertical
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Es
- limitación progresiva de los movimientos oculares
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
limitation progressive du regard horizontal et vertical
- Es
- limitación progresiva de la mirada vertical y horizontal
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Es
- lipidosis
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • enfermedad por acumulación de lípidos • enfermedad por almacenamiento de lípidos • enfermedad por atesoramiento de lípidos
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Myopathie métabolique causée par l’accumulation anormale de lipides dans le muscle qui se caractérise par une faiblesse musculaire progressive des muscles proximaux et une hypotonie.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • lipidosis muscular
- Autres dénominations en anglais
- • lipid storage myopathy
lipofuscinose adulte
céroïde-lipofuscinose neuronale de l’adulte
CLN de l’adulte
maladie de Kufs
NCL de l’adulte
- Es
- lipofuscinosis crónica del adulto
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • enfermedad de Kufs • LNC del adulto
lipofuscinose infantile
céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
CLN infantile
maladie de Hagberg-Santavuori
maladie de Santavuori
maladie de Santavuori-Haltia
NCL infantile
- Es
- lipofuscinosis aguda infantil
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • enfermedad de Hagberg-Santavuori • enfermedad de Santavuori-Haltia • LNC infantil
lipofuscinose infantile tardive
CLN infantile tardive
maladie de Jansky Bielschowsky
NCL infantile tardive
- Es
- lipofuscinosis infantil tardía
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • enfermedad de Bielschowsky-Jansky • LCN infantil tardía
lipofuscinose juvénile
céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
CLN juvénile
forme juvénile précoce de lipofuscinose
maladie de Batten
maladie de Spielmeyer-Vogt
NCL juvénile
- Es
- lipofuscinosis juvenil crónica
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • enfermedad de Batten • enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjögren
lipomatose multiple symétrique
- Es
- lipomatosis simétrica múltiple
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo