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Es
defecto septal
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficience en adénine phosphoribosyl transférase (APRT)
déficience en APRT
Es
déficit de adenina fosforibosiltransferasa
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficience en cofacteur molybdène
déficit en cofacteurs du molybdène
MOCOD
Es
deficiencia del cofactor de molibdeno
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• deficiencia de MoCo
déficience en dihydropyrimidine déshydrogénase
déficit de l'activité de la DPD
déficit en dihydropyrimidin déshydrogénase (DPD)
déficit en DPD
déficit enzymatique en dihydropyrimidin déshydrogénase (DPD)
déficit enzymatique en DPD
pyrimidinémie familiale
Es
deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD)
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• defecto de DPD • deficiencia congénita de DPD • deficiencia parcial de DPD • déficit de DPD • déficit total de DPD
Es
deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
Vocabulary
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déficience en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase
déficience de l'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase
déficit de l'enzyme HPRT
déficit en HGPRT
déficit en HPRT
déficit en HPRT1
déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase (HGPRT)
déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltranférase
déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryltransférase
déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryltransférase 1
déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase (HPRT)
Es
déficit de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT)
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Other spanish denominations
• deficiencia de HPRT • déficit de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa 1 • déficit de HPRT • déficit de HPRT1
déficience en purine nucléoside phosphorylase
Es
alteración de la fosforilasa de nucleósidos de purina (PNP)
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Es
aciduria orótica hereditaria
Vocabulary
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déficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase (HPRT)
déficit complet en HGPRT
déficit marqué de l'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltrandférase
SLN
syndrome de Lesch-Nyhan
Es
deficiencia total de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT)
Vocabulary
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Other spanish denominations
• enfermedad de Lesch-Nyhan • síndrome de Lesch-Nyhan • SLN
déficit de biosynthèse de la sérine
déficit de synthèse en L-sérine
déficit en sérine
Es
deficiencia de serina
Vocabulary
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déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale
anomalie de la chaîne respiratoire mitochondriale
déficit de la chaîne respiratoire
dysfonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale
Es
deficiencia en la cadena respiratoria mitocondrial
Usage notes
Es: Debe evitarse el uso de 'desorden' con el sentido de 'trastorno', puesto que constituye un calco del inglés disorder.
Vocabulary
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Other spanish denominations
• alteración de la cadena respiratoria mitocondrial • defecto de la cadena respiratoria mitocondrial • defecto en la cadena respiratoria mitocondrial • déficit de la cadena respiratoria • déficit enzimático en la cadena respiratoria mitocondrial • desorden de la cadena respiratoria • enfermedad de la cadena respiratoria mitocondrial
déficit de la phosphorylation oxydative
dysfonctionnement de la phosphorylation oxydative
trouble de la phosphorylation oxydative
Es
defecto de la fosforilación oxidativa
Vocabulary
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Other spanish denominations
• afección de la fosforilación oxidativa • defecto en la fosforilación
déficit de l'attention
déficit attentionnel
trouble attentionnel
trouble de l'attention
Es
déficit de atención
Vocabulary
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Other spanish denominations
• déficit atencional • trastorno por déficit de atención
déficit de transport lysosomal
anomalie de transport lysosomal
Es
defecto del transporte lisosomal
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déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase
Es
deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD)
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Other spanish denominations
• defecto enzimático de MHBD • deficiencia de MHBD
Es
deficiencia de 3 hidroxiacil CoA deshidrogenasa
Vocabulary
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Other spanish denominations
• deficiencia de deshidrogenasa de 3-hidroxiacil CoA
déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
déficit en 17b-hydroxystéroïde déshydrogénase type 10
déficit en 3-hydroxy-2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
déficit en HSD
déficit en MHBD
déficit en SCHAD
Es
deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Vocabulary
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Other spanish denominations
• 17-b hidroxiesteroide deshidrogenasa, tipo 10 • deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa • deficiencia de 3-hidroxi-2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa • deficiencia de HSD • deficiencia de MHBD • deficiencia de SCHAD • déficit de SCHAD
déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
déficit complexe en LCHAD
déficit en LCHAD
déficit isolé en LCHAD
Es
deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
Vocabulary
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Other spanish denominations
• deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga • déficit de LCHAD • trastorno de los ácidos grasos de cadena larga
déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshyodrogénase
déficit en 3 hydroxyacyl-CoA deshydrogénase
Es
déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa
Vocabulary
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déficit en 3-phosphoglycérate déshydrogénase
déficit en 3-phosphoglycératedéhydrogénase
Es
deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (PHGDH)
Vocabulary
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

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