syndrome de MERRF
épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées
MERRF
myoclonic epilepsy and red-ragged fibers
myoclonic epilepsy ragged red fibres
Myoclonus Epilepsy Ragged Red Fibers
- Es
- síndrome MERRF
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas • epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas • MERRF • myoclonic epilepsy and ragged-red fibers
syndrome de Mohr-Tranebjaerg
- Es
- síndrome de Mohr-Tranebjaerg
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Es
- síndrome de Pearson
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Es
- síndrome de Reye
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- femenino
- Nombre
- singular
- Définition
- Myotonie non dystrophique à sévérité variable qui cause des anormalités dans les muscles squelettiques (comme une faiblesse musculaire et de la rigidité), un développement osseux anormal, des contractures articulaires, un retard dans le développement et des anormalités aux yeux, qui peuvent causer des problèmes de vision.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • distrofia osteocondromuscular • miotonía condrodistrófica • síndrome de Schwartz-Jampel
- Autres dénominations en anglais
- • myotonic chondrodystrophy • Schwartz-Jampel syndrome
syndrome de Smith-Lemli-Opitz
déficit en 7-déhydrocholestérol-réductase
SLO
syndrome RSH
syndrome SLO
- Es
- síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • déficit de 7-deshidrocolesterol-reductasa • síndrome de SLO • síndrome RSH • S-SLO • SSLO
- Es
- síndrome de Walker-Warburg
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • SWW
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- masculino
- Nombre
- singular
- Définition
- Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par des anormalités du cerveau et des yeux, dont les manifestations sont une hypotonie généralisée, une faiblesse musculaire, un retard dans le développement avec une retard mental et des attaques occasionnelles.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • síndrome de Walker-Warburg
- Autres dénominations en anglais
- • Walker-Warburg syndrome • WWS
- Es
- síndrome de West
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Es
- síndrome de Wolff-Parkinson-White
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Es
- síndrome de Wolfram
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera • DIDMOAD
- Es
- síndrome de Zellweger
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • SZ
syndrome d’Ehlers-Danlos type progéroïde
- Es
- síndrome de Ehlers-Danlos progeroide
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
syndrome d’Ehlers-Danlos type VIa
- Es
- síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIa
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Es
- síndrome de hiperinmunoglobulemia D
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • HIDS • síndrome de hiperinmunoglobulinemia D y fiebre periódica
syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
- Es
- síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
syndrome GRACILE
retard de croissance - aminoacidurie - cholestase - surcharge en fer - acidose lactique - mort néonatale précoce
syndrome de gracile
syndrome de GRACILE
syndrome gracile
- Es
- síndrome GRACILE
- Notes d’usage
- Es: Con el fin de mantener el objetivo descriptivo de este recurso, se recogen los términos 'syndrome de gracile' y 'syndrome gracile' tal y como figuran en el corpus EMCOR. Sin embargo, dado que 'GRACILE' constituye una sigla, debe escribirse en mayúsculas.
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • acidosis láctica y muerte prematura, aminoaciduria, colestasis, depósitos de hierro, retraso en el crecimiento • GRACILE • retraso en el crecimiento, aminoaciduria, colestasis, depósitos de hierro, acidosis láctica y muerte prematura
- Es
- síndrome hemorrágico
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
syndrome hyperostose-hyperphosphatémie
- Es
- síndrome de hiperfosfatemia-hiperostosis
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • HHS
syndrome MELAS
encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et pseudo-accidents vasculaires cérébraux
myopathie mitochondriale - encéphalopathie - acidose lactique - pseudo-épisodes vasculaires cérébraux
- Es
- síndrome MELAS
- En
- mitochondrial encephalopathy lactic acidosis stroke-like episodes
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios sintomáticos semejantes a accidentes cerebrovasculares • síndrome de encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios de accidentes cerebrovasculares