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maladie de la jonction neuromusculaire
Cat. gram.
nombre
Genre
femenino
Nombre
singular
Définition
Maladie neuromusculaire qui se caractérise par un défaut dans la transmission d’impulsions à la jonction neuromusculaire, qui empêche le fonctionnement correct des muscles.
Lexique
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Autres dénominations en espagnol
• enfermedad de la unión neuromuscular
Autres dénominations en anglais
• neuromuscular junction disorder
maladie de la synthèse des stérols
Es
enfermedad de biosíntesis de esteroles
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Cat. gram.
nombre
Genre
femenino
Nombre
singular
Définition
Myopathie mitochondriale causée par des mutations dans l’ADN mitochondrial ou nucléaire, caractérisée par la perte de contrôle des mouvements, ainsi que la perte d’appétit, vomissements, irritabilité et crises. Chez les adultes, elle peut aussi causer une faiblesse généralisée et une défaillance cardiaque et rénale.
Lexique
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Autres dénominations en espagnol
• síndrome de Leigh
Autres dénominations en anglais
• Leigh’s syndrome
maladie de Lesch-Nyhan
déficit en HPRT grade IV
déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase grade IV
SLN
syndrome de Lesch-Nyhan
Es
enfermedad de Lesch-Nyhan
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Autres dénominations en espagnol
• déficit de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa, grado IV • déficit de HPRT, grado IV • síndrome de Lesch-Nyhan • SLN
maladie de l’oxydation des acides gras
déficit de l’oxydation des acides gras
Es
enfermedad de la oxidación de los ácidos grasos
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
maladie de Luft
Es
enfermedad de Luft
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
maladie de Menkes
syndrome de Menkes
syndrome kinky hair
Es
enfermedad de Menkes
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Autres dénominations en espagnol
• síndrome de Menkes • síndrome del cabello ensortijado
Es
síndrome de Morquio A
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Autres dénominations en espagnol
• MPS IVA
maladie de Morquio B
MPS IVB
Es
síndrome de Morquio B
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Autres dénominations en espagnol
• MPS IVB
maladie de Niemann-Pick
déficit en sphingomyélinase acide
Es
enfermedad de Niemann-Pick
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
maladie de Niemann-Pick type A
Es
enfermedad de Niemann-Pick A
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
maladie de Niemann-Pick type B
Es
enfermedad de Niemann-Pick B
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
maladie de Niemann-Pick type C
déficit en cholestérol libre
Es
enfermedad de Niemann-Pick C
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Autres dénominations en espagnol
• enfermedad de NPC
Es
enfermedad de Parkinson
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Autres dénominations en espagnol
• Parkinson
maladie de Refsum
déficit en phytanoyl-CoA dioxygénase
hérédopathie ataxique polynévritique
neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type IV
syndrome de Refsum
Es
enfermedad de Refsum
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
maladie de Refsum infantile
syndrome de Refsum infantile
Es
enfermedad de Refsum infantil
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Autres dénominations en espagnol
• ERI
maladie de Sandhoff
déficit en hexosaminidases A et B
gangliosidose à GM2, variant 0
Es
enfermedad de Sandhoff
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
maladie de Sanfilippo A
déficit en héparane sulfamidase
MPS IIIA
mucopolysaccharidose de type IIIA
Es
enfermedad de Sanfilippo A
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Autres dénominations en espagnol
• MPS IIIA • mucopolisacaridosis tipo IIIA
maladie de Sanfilippo B
déficit en N-acétyl-alpha-glucosaminidase
MPS IIIB
mucopolysaccharidose de type IIIB
Es
enfermedad de Sanfilippo B
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Autres dénominations en espagnol
• MPS IIIB • mucopolisacaridosis tipo IIIB
maladie de Sanfilippo C
déficit en héparane-alpha-glucosaminide N-acétyltransférase
déficit en HGSNAT
MPS IIIC
mucopolysaccharidose de type IIIC
Es
enfermedad de Sanfilippo C
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Autres dénominations en espagnol
• MPS IIIC • mucopolisacaridosis tipo IIIC

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